首个!23andMe直接面向消费者的基因检测获FDA批准上市-观察-生物探索
安诺优达携手中科院遗传所共同举办基因组学研讨会,想不想免费参加?
贝康招聘
威斯腾促销

首个!23andMe直接面向消费者的基因检测获FDA批准上市

2017/04/07 来源:生物探索
分享: 
导读
4月6日,FDA批准了23andMe自主研发的个人基因组服务遗传健康风险测试,用于检测与帕金森、迟发性阿尔兹海默症等10种疾病风险,这也是FDA批准的首个直接面向消费者的基因检测。这种测试目的是为消费者提供遗传风险信息,但它并不能决定一个人是否会发展某种疾病或病症,因为除了遗传变异,疾病还受其他因素的影响,包括环境和生活方式。


4月6日,FDA批准了首个直接面向消费者(DTC)的遗传测试,即23andMe自主研发的个人基因组服务遗传健康风险(Genetic Health Risk, GHR)测试,这意味着这种测试可进入市场。获批的GHR测试主要用于检测10种疾病风险,提供某些疾病的遗传易感性信息, 这有助于人们对生活方式作出更好的选择,以及有助于人们与保健专家进行个人健康讨论。

这10种疾病分别为:

• 帕金森病

• 迟发性阿尔兹海默症

• 乳糜泄(celiac disease,一种无法消化麸质的疾病)

• α-1抗胰蛋白酶缺乏症(α-1 antitrypsin deficiency,一种会增加肺病和肝病风险的疾病)

• 早发性原发性肌张力障碍(early-onset primary dystonia,一种涉及非自主肌肉收缩和其它不受控运动的疾病)

• 因子XI缺乏症(factor XI deficiency,一种凝血障碍疾病)

• 戈谢病1型(Gaucher disease type 1,一种器官和组织疾病)

• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,也叫G6PD,一种红细胞病症)

• 遗传性血色素沉着症(hereditary hemochromatosis,一种铁超载障碍)

• 遗传性血栓形成(hereditary thrombophilia)

该消息一公布便受到了广泛的关注。CNN、Time、Nature等网站纷纷对此进行了报道。23andMe首席执行官Anne Wojcicki也于当日在Twitter 上表示,这对于愿意积极掌控自我健康的人来说是非常令人兴奋的一天,感谢FDA的批准!

预测风险,并不等于医学诊断

自2006年以来,23andMe通过唾液DNA检测的方式为消费者提供祖源和性状分析的服务。该公司曾提供包含240种健康风险评估的DNA检测,但在2013年该检测被FDA叫停。两年后,FDA放宽了这些限制,允许23andMe为客户提供某些遗传变异携带状态的分析。然而,这些测试并不能提供自身疾病风险的信息。

如今,FDA允许23andMe向客户提供疾病风险测试的服务,但这种测试并不等同于医学诊断。

23andMe的GHR测试主要是基于从唾液样本中分离DNA,并进行超过50万个遗传变异的检测分析。某些遗传突变的存在与帕金森、迟发性阿尔兹海默症等10种疾病风险相关。这种测试目的是为消费者提供遗传风险信息,但它并不能决定一个人是否会发展某种疾病或病症,因为除了遗传变异,疾病还受其它因素的影响,包括环境和生活方式。

23andMe表示,他们将在未来几个月内提供新的服务。FDA官员,设备与放射卫生中心主任Jeffrey Shuren医学博士对此表示,如今消费者可以直接知晓特定的遗传风险信息,但重要的是,了解遗传风险并不意味着他们最终会或者不会发展某种疾病。

23andMe的 GHR测试相关风险还包括假阳性结果,比如消费者收到表明自己存在遗传突变的错误结果,或者收到表明自己不存在遗传突变的假阴性结果。 测试结果不应用于诊断或治疗决定,消费者应向医护人员咨询有关结果的问题或疑虑。

FDA开绿灯,加速其它相似的测试进入市场

23andMe的 GHR测试得到了同行评议数据的支持,科学文献也揭示了特定基因突变与这10种健康状况之间的关联性。FDA回顾了这些研究数据,它们很好地证明23andMe 的GHR测试能够正确且持续地从唾液样本中检测到与这10种疾病有关联的变异。

此外,从FDA的新闻稿中获悉,FDA打算免除其它的23andMe GHR测试的上市前审查。在提交首个售前通知后,其它制造商的GHR测试也可能被免除,这类免除策略将允许其它相似的测试尽快进入市场。

这种调整表明了FDA对其它GHR开发商的期待。Shuren博士说,“通过建立特殊的控制方式,最终实现上市前审查豁免,FDA能够为基于相似技术的测试进入市场提供一个高效、灵活的途径。同时,FDA将继续帮助确保这些测试结果的准确性和可重复性。”

业内人士评论

对于这种测试,加利福尼亚斯坦福大学生物伦理学家Hank Greely担心,在没有遗传咨询师或医生的帮助下,消费者可能不理解测试结果的局限性,尤其是当23andMe扩大疾病覆盖范围以及其它公司也开始提供这类服务时,这种担心就变得更加有必要。

前赛默飞全国临床市场战略总监柴映爽在接受生物探索采访时表示,在他看来,在消费者领域进行遗传相关的测试是有价值的。“对帕金森病和阿尔兹海默症的患病风险测试会非常有市场,其它几个疾病多为单基因遗传病,不如孕前携带者测试更加有意义。23andMe去年下半年后开始专注在芯片测试上,因为芯片是根据已知位点来设计的,NGS虽然可以得到更多信息,但不一定被批准可以报告,而且成本还偏高。但长远来说,测序的成本完全可以下降,准确性高于芯片,另外人们对了解更多基因信息的愿望不可改变,监督机构更多是去解决责任认定和市场节奏控制问题,芯片必然会为测序所取代。”

参考资料:

FDA allows marketing of first direct-to-consumer tests that provide genetic risk information for certain conditions

23andMe given green-light to sell DNA tests for 10 diseases

本网站所有注明“来源:生物探索”的文字、图片和音视频资料,版权均属于生物探索所有,其他平台转载需得到授权。本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,且明确注明来源和作者,不希望被转载的媒体或个人可与我们联系(editor@biodiscover.com),我们将立即进行删除处理。所有文章仅代表作者观点,不代表本站立场。