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最新规范通知出台,NIPT发展驶入新蓝海

2016/11/09 来源:生物探索
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导读
2016年10月27日,备受瞩目的《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》(以下简称“通知”)重磅出炉,这意味着持续了一年半之久的NIPT试点政策正式结束,NIPT进入全新发展阶段。


2016年10月27日,备受瞩目的《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》(以下简称“通知”)重磅出炉,这意味着持续了一年半之久的NIPT试点政策正式结束,NIPT进入全新发展阶段。

NIPT,即无创DNA产前检测项目,能够用简单的临床操作给孕妇和医生提供准确的胎儿重大遗传疾病信息。NIPT技术的出现对产前遗传病检测的临床路径产生了革命性的影响。该技术始于中国香港,2011年起在全球范围内得到广泛开展,中国NIPT在技术层面的发展始终与国际同步,某些方面甚至领先于国际同行。2015年初,国家卫计委妇幼司下发了《国家卫生计生委妇幼司关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》,明确规定108家产前诊断机构作为试点单位开展NIPT项目。试点期间,NIPT项目不仅累积了大量临床数据,还获得了相当具有指导意义的宝贵经验,为NIPT未来的临床标准和行业规范提供了夯实基础。

现在,经过大量临床实践和市场磨合,NIPT终于从监管层面驶入新的蓝海,检测单位从108家试点机构开放为所有产前诊断中心,并将全国几千家产前筛查中心开放为采血机构,同时明确提出符合资质要求的第三方检验机构可以针对产前诊断中心提供NIPT检测服务,这对于有着强烈临床需求的临床医生和孕妇群体来说无疑是一个喜大普奔的消息。

纵观《通知》中的指导意见,产前诊断中心将主要肩负起NIPT检测的实施、阳性样本遗传咨询、以及追踪管理的重任,而NIPT阳性样本的管理也是整个项目的难点和重点。目前,我国已有的产前诊断中心300余家,集中分布在发达城市和省会城市,这意味着绝大多数地市或乡镇孕产妇难以享受到产前诊断服务,更遑论遗传咨询和生育指导。在这种形势下,加大产前诊断中心的建设力度、提高产前诊断中心服务水平或将成为出生缺陷防治的下一步重点工作。

而作为采血点的产前筛查机构,则需要更多的肩负起对NIPT阴性样本的追踪管理工作。如何通过影像学等其他常见产前检查手段与NIPT阴性结果结合起来综合评价,将是产前筛查机构更加关注的范畴。因此,对于面向更广泛人群进行采血的产前筛查机构,不仅要加强针对产前遗传病检测的大众宣教力度,同时要加大力度提高临床医生综合业务水平,能够结合各种产前检测手段最大程度的降低出生缺陷。

对第三方医学检验所,《通知》中也做出了明确要求,即第三方检验机构在符合相关规定的前提下,可以为产前诊断中心提供检测服务并对检测结果负责,报告则由诊断中心签发。

这样,通过产前筛查中心、产前诊断中心、第三方检验所这三方分工合作建设一整套针对NIPT的产前筛查和诊断的网络体系,完成采血、检测、报告、咨询、诊断等一系列环节的转诊协作。责权清晰,有据可依。

此外值得一提的是,对于未来NIPT可能进一步技术革新应用于临床的前景,《通知》也以发展的眼光做出了指导意见。“产前筛查机构主要负责制订产前筛查方案”,可以理解为“筛查方案“不仅仅包含现行的NIPT;而针对解决广大孕妇群体的实际需求,《通知》也指出“除外上述不适用情形的,孕妇或其家属在充分知情同意情况下,可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测”。

在临床应用放开的同时,NIPT的监管政策也更加明晰。《通知》中不仅明确了NIPT在临床使用过程中应当严格遵守《中华人民共和国母婴保健法》、《产前诊断技术管理办法》、《医疗机构临床实验室管理办法》等有关规定,同时要求各级卫生计生行政部门要将孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断作为母婴保健专项技术监督管理的重要内容,纳入卫生计生综合监督执法中来。事实上这种行政监管制度的明晰化,也明确赋予了NIPT了在整个产前遗传病检测路径中的地位,为NIPT的进一步普及供了最有利的保障。

NIPT是一项可以载入人类遗传病检测史册的医学检验项目,这不仅出于NIPT是第一个将人类全基因组测序技术成功转化于临床的项目,还出于NIPT将在人类重大出生缺陷防治领域发挥的重要作用。实践证明,NIPT作为一个目标疾病明确、临床流程简单、遗传咨询相对容易的产前检测项目,具备进一步放开基本条件,而中国每年2000万、以及逐渐增长的高危高龄孕产妇群体也提出了将检测机构进一步放开的需求。我们相信,本次针对NIPT项目的最新《通知》,不仅能够极大缓解产前遗传病诊断的供需矛盾,同时还将深远影响我国出生缺陷防治工作。

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