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英国政府全面推广NIPT,中国低于1000元或不遥远

2016/11/08 来源:生物探索
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导读
英国政府已批准将21、18和13三体的无创产前筛查(NIPT)纳入到常规的产前筛查计划中,计划在3年之内全面推广NIPT,并纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中,这意味着英国或将开启NIPT的免费时代。


NIPT是一项利用孕妇外周血中游离胎儿DNA,结合下一代测序技术和生物信息学方法,准确判断胎儿是否患有染色体疾病的检测技术。目前市场上NIPT产品主要检测第21、18、13号染色体数量异常导致的疾病。

根据Genomeweb网站报道,英国政府已批准将21、18和13三体的无创产前筛查(NIPT)纳入到常规的产前筛查计划中。今年1月份,英国国家审查委员会(NSC)对NIPT作为辅助筛查试验进行评估——NIPT替代高风险女性的侵入性诊断检测。此次英国政府对NIPT的新政策就是基于此前的评估结果。

英国卫生部部长 Philip Dunne 在近日的告示中表示,“我们希望女性能够获得安全的筛查测试,因此根据临床证据,我们已经批准将NIPT在唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征的产前诊断中使用,希望通过提供无创产前筛查技术,减少接受侵入性产前筛查的孕妇的数量,降低流产风险。”

根据英国卫生部,每年大约给10000名孕妇提供侵入性产前诊断测试(羊膜穿刺或绒毛膜取样),实际上大约有7900名孕妇接受了这种诊断方法。如今英国政府希望NIPT能替代侵入性诊断试验,使接受侵入性试验的人数减少到1400/每年,重要的是,将与之相关的流产数量从46降到3。

英国NSC项目主任 Anne Mackie在公告中说,“我们将对NIPT的全面展开进行严格管理,以更好地理解筛查结果对夫妇做妊娠决策时的影响。我们正在研发NIPT推广的全面细节,包括所涉及的网站数量以及信息和结果的收集等。”

英国计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。英国NSC将持续对NIPT进行评估,如果有必要还会对推行政策进行修改。

不过,英国目前已经有一些实验室在NHS体系下提供NIPT,例如圣乔治医学院、大奥蒙德街医院 North East Thames Regional 遗传学实验室,其中圣乔治医学院开展的NIPT基于Premaitha Health的Iona检测,Premaitha 在近日表示,Iona检测目前已在超过50个NHS机构中使用。

NIPT替代传统三体筛查技术指日可待


近年来,NIPT逐渐得到全球多个专业协会以及机构的认可。2012年,中国产前诊断技术专家表示,游离胎儿DNA检测技术是一种近似于诊断水平的产前筛查新技术,2013年,《新英格兰医学杂志》在对NIPT进行评价时表示,随着测序技术的不断进步,无创产前检测正在改变产前检测领域,一个崭新的时代已经诞生。

美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)于7月28日在《Genetics in Medicine》中发表声明,对于不同年龄阶段非肥胖的孕妇,检测细胞游离DNA(cfDNA)的无创产前筛查能够取代常规的21、18和13三体综合征筛查,而且还可能筛查性染色体非整倍体和某些拷贝数变异。作者表示,临床验证强有力地表明,基于游离DNA的无创产前筛查技术可以取代13、18和21三体综合征的传统筛查技术,临床效用的客观指标也支持了这个观点。

中国放宽政策,NIPT进入大众价时代

NIPT在国内的监管经过了无监管、叫停、监管三个阶段。2014年1月,CFDA发布了《食品药品监管总局办公厅关于基因分析仪等三个产品分类界定的通知》,其中规定将基因分析仪作为三类医疗器械进行管理;2014年2月,CFDA和卫计委联合发布《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》,在全国范围内叫停了NIPT服务,2014年3月,国家卫计委医政医改管局开始接受高通量测序技术的临床应用试点单位申报。

2015年1月国家卫计委审批通过了108家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床试点,2015年7月2日,卫计委出台《关于取消第三类医疗技术临床应用准入审批有关工作的通知》,取消第三类技术临床应用的准入审批,卫计委的简政放权,让108家试点单位失去试点地位,不再独享特权。

2016年10月27日,卫计委发布了国卫办妇幼发[2016]45号文件——《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断。

国家政策的改变,正说明了NIPT产业越来越迎来市场的认可。作为一种筛查手段,因为医疗机构技术水平、孕妇个体检查项目等差异,目前NIPT全国尚没有统一定价。但从近年来各个省份对NIPT的定价来看,国内NIPT低于千元的时代不再遥远。下图为目前国内对NIPT明码标价的省份。


对NIPT明码标价,既保证了临床应用的安全和有效,也维护了消费者的合法权益。从MPSS到NGS,无创产前基因检测凭借其技术优势,在政策越来越放宽的背景下,终将朝着更合理、成熟的方向发展。

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