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第四届中国药物基因组学学术大会暨_首届中国个体化用药—精准医学科学产业联盟大会

对于罕见病,我们能做些什么 | 医院、患者组织

2016/10/04 来源:生物探索
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导读
罕见病发展中心创始人黄如方主任在开幕式致辞中强调,无论是罕见病患者还是常见病患者,大家最核心的需求永远是“求医问药”,得到及时准确的诊断和治疗方案,重获健康。


2016年9月23-24日,由罕见病发展中心(CORD),树兰医疗联合主办的“第五届中国罕见病高峰论坛”在杭州隆重举办。作为国内规模最大、最权威的综合性盛会,罕见病高峰论坛承担着构建交流平台的职责和使命,让众多政策制定者、专家学者、罕见病患者组织及媒体等汇聚一堂,增加社会各界对罕见病问题的关注和认识,从诊治技术、孤儿药、政策等不同层面推动中国罕见病事业的发展。

根据世界卫生组织的定义,罕见病是指患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。这些患者替大多数人承担了百万分之一的小概率事件,却承受着常人难以想象的疼痛和无奈。对于罕见病,科学家、医生、媒体、医药企业、患者组织、普通人……可以提供或者必须做出的工作并不相同。

这也是此次大会“罕见病利益方的合作”、“患者组织的作用”两个分论坛设立并进行主题演讲和讨论的初衷。来自于科研一线、公益组织、患者组织的各位专家、负责人分享了他们在面对罕见病过程中各自所做出的工作和心得,大家都奔着“更好地解决罕见病患者需求”这一目的前行。

患者的需求:求医问药

罕见病发展中心创始人黄如方主任在开幕式致辞中强调,无论是罕见病患者还是常见病患者,大家最核心的需求永远是“求医问药”,得到及时准确的诊断和治疗方案,重获健康。

但是,中国现有患者超1600万,每年新增患者超20万,能得到明确诊断的患者却不足40%,其中平均确诊时间超5年,确诊费用高出5万。自然,后续的治疗和护理现状更加不理想。

目前,国际确认的罕见病有7000多种,约占人类疾病的10%,其中80%以上属于遗传疾病。然而,全球有效治疗药物不到5%。反观我国孤儿药市场,很多国外上市的药物尚未在国内注册上市,数据预估国内具备有效药品治疗条件的罕见病不超过10种。

如何打破患者求医问药的阻碍?是罕见病各利益方需要思考和解决的问题。

医院:多学科联合诊疗

从县级、市级、省级甚至于到北上广,罕见病患者的求医之路常常充满坎坷。因为发病罕见,很多医院、单独的科室并不能对其准确诊断,更谈不上给予正确的医疗对策。这就需要医院甚至于社会整合资源,建立完整的诊疗平台。

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心、肾脏风湿科副主任医师殷蕾强调:“超7000种罕见病中,儿童期就发病的占50%以上,能确诊的却不足400种。多学科联合诊疗模式让分子诊断和临床诊断密切结合,能够发挥老专家的临床经验优势,整合完整的病史和文献资料,在最短的时间确诊,从而让患者了解自己的疾病,并得到正确的护理和治疗方案 。”

当下,精准医学越来越被重视。罕见病更加需要被精准诊疗,因为即便是同一种遗传性疾病,也存在很多分型,它意味着不同的治疗和护理对策。罕见病是基础疾病的极端表现,针对这些极端少数病例的研究,属于典型精准医学,有助于提高我们对人类疾病机理的认识,帮助我们发现潜在的新型治疗方法。

患者组织:承接患者和外界

患者组织是由患者及其家庭包括社会爱心人士自发建立的民间团体。怀揣着提高罕见病认知度、促使罕见病患者得到救治的目标,全国各地成立了许罕见病组织。大到中国罕见病发展中心小至各地方病友关爱服务中心,从了解罕见病、宣传罕见病到帮助患者得到治疗、对罕见病实现预防,患者组织是患者和外界联络的桥梁,正用自己的力量改变着社会对罕见病的认知,改善着患者的生存质量。

谈及各种帮助、服务工作,天津友爱罕见病关爱服务中心主任王立新表示,最为骄傲的成果是推动了血友病在医疗保险政策上的变化。2008年,罕见病患者可以享受门诊特殊病管理;2012年血友病患者必须的凝血因子被纳入医保。这些政策的改善,不仅仅减轻了患者的医疗负担,还大大优化了国家的资源配置。

上海德博蝴蝶宝贝关爱之家执行主任杨梦竹强调:“成立一个罕见病公益组织,首先要明确你的服务对象,并以此制定清晰的规划。随后,尽全力整合社会各界的有效资源,最后付诸行动。”

除了医院和患者之间最直接的联系,公益组织、媒体平台在宣传、帮助罕见病方面也同样进行着很好的分工。这些力量对于推动社会对罕见病的认知、推动孤儿药的注册研发、推动科研的深入发展都有着莫大的意义。

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