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第四届中国药物基因组学学术大会暨_首届中国个体化用药—精准医学科学产业联盟大会

湖南孕育全国首例经PGD+PGS排除短肋多指的健康婴儿

2016/09/14 来源:人民网-湖南频道
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导读
9月12日是“中国预防出生缺陷日”,记者从中信湘雅生殖与遗传专科医院了解到,该院成功对一个患有短肋多指综合征II型疾病的家庭实施PGD(胚胎植入前遗传学诊断)+PGS(胚胎植入前遗传学筛查)检测及助孕治疗,最终患者生下一名健康女婴,目前已满两个月。


9月12日是“中国预防出生缺陷日”,记者从中信湘雅生殖与遗传专科医院了解到,该院成功对一个患有短肋多指综合征II型疾病的家庭实施PGD(胚胎植入前遗传学诊断)+PGS(胚胎植入前遗传学筛查)检测及助孕治疗,最终患者生下一名健康女婴,目前已满两个月。

此前,该夫妇已怀孕4次,胎儿均为先天畸形而流产。根据文献综合检索,这名宝宝是中国第一例通过PGD+PGS排除短肋多指综合征的健康婴儿。

“这是精准医学为患者带来的福利。”“湘雅名医”、中信湘雅医院院长卢光琇教授介绍,PGD+PGS突破了以往对单基因病PGD的局限性,在预防单基因病患儿出生的同时,也降低了因胚胎染色体异常导致的自然流产和染色体病患儿出生的风险,是帮助先天畸形等遗传病高风险家庭的首选方案。

据了解,宝宝的父母来自深圳,2014年5月第一次来中信湘雅医院就诊。33岁的妻子回忆,在此前他们已有过4次怀孕经历,除第3次在第8周早早胎停流产外,其余均在怀孕第13-25周之间B超提示胎儿水肿,胫骨缺如,肋骨及长骨短,双手轴后6指,不得不接受选择性流产带来的身心痛苦。

来到中信湘雅医院后,该院为这对患者完成了13个胚胎的PGD检测,PGD诊断结果为非患者的胚胎数为7枚,进一步应用PGS技术检测发现4枚胚胎没有染色体异常,第一次移植1枚未成功,第二次移植2枚,最终1枚妊娠,并产下一名健康女婴。(通讯员 董雷)

名词解释:

短肋多指综合征(Short-rib polydactyly syndrome,SRPS)是一组致死性骨骼发育不良常染色体隐性遗传疾病,发病率为万分之2.5-3.3。研究显示,短肋多指综合征分为6个亚型,其主要的临床表现为短肢性侏儒症、短肋胸廓发育不良、多指趾和多种主要器官异常(如:心脏、小肠、肾脏、肝脏和胰腺等)。

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