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癌症血液基因检测真的靠谱吗?15000例样本来说话

2016/07/21 来源:生物探索
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导读
癌症血液基因检测真的靠谱吗?公布在2016年ASCO大会上的一组数据表明,ctDNA的临床检测灵敏度达90%左右,这也是迄今为止规模最大的液态活检研究。


这组数据公布在2016年的ASCO大会上,研究人员通过一万五千多个样本的研究表明,癌症血液基因检测的临床灵敏度达90%左右,这也是迄今为止规模最大的液态活检研究。

规模最大的液态活检研究

血液循环肿瘤DNA(ctDNA)基因组分析为实体肿瘤提供了一种非侵入性的检测手段,迄今为止,液态活检仅应用在适度规模的研究或案例分析中。在本研究中,研究人员利用高精度及深度ctDNA测序技术对15191名50种不同肿瘤的晚期患者进行体细胞基因组分析,共靶向70种基因。

这些样本中,肺癌占37%,乳腺癌占14%,大肠癌占10%,其他癌症占39%,研究人员共收集了17628个血液样本用于ctDNA 基因检测,还对386名患者的病变组织进行基因组分析。

研究人员将所检测到的ctDNA突变频率与癌症基因图谱中的数据比对,并通过与相对应的组织DNA检测结果进行比较,从而评估出ctDNA测序的精准度。

用数据说话,ctDNA的临床灵敏度达90%左右

本次研究充分证实了癌症血液基因检测的临床效用性。检测结果发现,对于肺癌、乳腺癌、大肠癌及其他癌症,ctDNA的临床灵敏度分别为86%、83%、85%和78%,ctDNA测序精准度为87%。

研究人员通过比较发现,ctDNA检测到的基因突变率与癌症基因图谱中的结果吻合度在92%和99%之间。例如,与癌症基因图谱中的数据相比,EGFR基因的 ctDNA检测结果吻合度为92%;对于肿瘤样本,EGFR、BRAF、KRAS、ALK、RET和ROS1的突变率吻合度在94%到100%之间。

此外,本研究中血液基因检测在低ctDNA水平中也能检测到突变,大约一半的突变在ctDNA水平不超过0.4%的情况下被检测到,总体来说,血液样本中ctDNA突变的检测率为83%。

解决临床样本不足的问题

ctDNA不仅提供了一种无创的检测手段,还能解决组织样本量不足的障碍。研究人员表示,液态活检对肺癌患者特别有帮助,在本研究中,共有362例肺癌患者,但63%的患者没有足够的可用于分析的病变组织,但可通过ctDNA进行检测。

然而,并不是所有的患者都拥有足量的血液ctDNA,尤其是胶质母细胞瘤患者,研究人员认为这可能是由于DNA不能穿越血脑屏障所致。因此,研究人员正致力于提高低水平ctDNA的检测灵敏度。

研究人员说,“组织样本基因检测仍然是黄金标准,但组织样本往往不能满足定性及定量分析,而液态活检对评估患者的疾病过程特别有用。”

相关链接:

Somatic genomic landscape of over 15,000 patients with advanced-stage cancer from clinical next-generation sequencing analysis of circulating tumor DNA.

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