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“基因检测+遗传咨询”已在普通门诊得到推广,或成为标准模式

2016/07/16 来源:生物探索
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导读
7月13日,《Scientific Reports》杂志上的一篇文章表明,一种简单的新型基因检测为卵巢癌患者提供了快速而经济实惠的“双赢”筛查手段,更重要的是,该方法在基因检测之后加上了遗传咨询环节,这不仅对患者,还对患者家庭具有重要的意义。


7月13日,《Scientific Reports》杂志上的一篇文章表明,一种简单的新型基因检测为卵巢癌患者提供了快速而经济实惠的“双赢”筛查手段,更重要的是,该方法在基因检测之后加上了遗传咨询环节,这不仅对患者,还对患者家庭具有重要的意义。

新方法为患者提供在日常癌症筛查门诊进行基因检测的机会,而无需前往专门的基因检测诊所。

该方法由伦敦癌症研究所的研究人员开发,主要针对BRCA基因突变的检测。在本研究中,研究人员对207位卵巢癌女性患者进行BRCA基因检测,检测后的反馈都很积极。

本研究的引领者Nazneen Rahman教授说,“该方法大大缩短了患者的等待时间。”研究结果揭示,接受该方法的所有患者获取检测结果的时间缩短了四分之三,研究人员估计,如果英国采用该方法来检测卵巢癌,那么国民保险服务体系每年将节约2.6M欧元。

基因检测可确定患者对药物的反应以及确定其他家庭成员的风险。在英国15%的卵巢癌与BRCA基因突变相关。对患者进行BRCA基因检测有助于提高治疗效应,因为有些药物对与BRCA突变相关的肿瘤更有效,例如PARP抑制剂只对BRCA突变的女性有效。若患者BRCA检测结果呈阳性,那么对其家庭成员也是一种早期警告,这意味着他们存在卵巢癌、乳腺癌以及前列腺癌的风险。

目前接受测试的患者不到三分之一,因而研究人员正致力于让更多人有机会接受该检测方法,并争取让接受率达到100%。新的测试方法如今在皇家马斯登已经成为标准检测方法,英国和国际上的其他医院也正在采用。因此,更多卵巢癌女性已检测了BRCA。


检测流程

基因检测+遗传咨询

该方法最大的亮点是所有BRCA基因突变的患者都将获得与遗传咨询团队预约的机会,平均等待时间为12-15周。遗传咨询的纳入,不仅可以为患者提供详细了解检测结果的机会,还为患者提供机会了解检测结果对自己及家人的意义。

英国卵巢癌慈善机构Alexandra Holden对这篇文章评论说,“将基因测序延伸至所有女性这是重要的一步,更重要的是,所有的卵巢癌患者都将得到遗传咨询,这对患者和家庭都有很大的意义。”

Rahman教授说,“利用该方法,英国每年将减少283个癌症病例和77个死亡病例,这真是一种既能挽救生命又能省钱的技术手段。希望这种双赢的措施能帮助更多人。”

研究人员认为,这种方法或许对其他癌症也有效,例如乳腺癌。伦敦癌症研究所首席执行官Paul Workman教授说,“20年前 BRAC2基因在癌症研究所得到确认,如今这项研究展现了科学是如何变得实用以及如何帮助人类提高对疾病的护理和挽救生命。我们希望新型基因检测能早日延伸至英国国民保险体系中。

备注:本文根据BBC和Medicalxpress网站编译

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