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平价基因检测,看上去很美

2016/01/13 来源:中国科学报/张晶晶
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导读
虽然目前基因检测处于发展上升期,而且可预见在未来将为整个人类社会带来巨大福祉,但一些提供所谓平价基因检测服务的做法是一种非常不负责任的行为。


作为生命遗传的基本单位,基因正变得愈来愈为大众所熟知。由32亿个碱基对组成的人类基因组,是一部蕴藏着生命奥秘的天书。始于1990年的国际人类基因组计划,由6国科学家共同完成,花费27亿美金,在2000年6月宣布完成。

时至今日,基因组测序的费用已经大大下降。中科院北京基因组研究所陈科博士在接受《中国科学报》记者采访时给出了下面的数据:“基因组测序费用从27亿美元到1万元人民币,时间成本从13年变成13天,人力成本从当时上千人的六国科学家,到今天的3到5人就可以搞定。总体投入小到对大部分人来说都是可用得上的。”

安吉丽娜•朱莉因为基因检测确信自己未来会罹患乳腺癌而进行了预防性切除手术,随着基因检测费用的降低,是否意味着每个普通人都可以享受到好莱坞女星般的待遇?

平价到仅一餐的价格

电视从业者田晓岩联系到《中国科学报》记者,说她最近发现了一款只要299元的基因检测产品。可以检测肥胖基因以及一些营养需求情况。

浏览该公司网站不难发现,该产品的互联网属性非常明显。目前仅有299元套餐一项产品,新用户注册立减50元,也就是说只要249元人民币、相当于一餐饭的价格,就可以体验一次“高大上”的生命解码。

付费之后,不久便可以收到该公司寄来的DNA采集包。打开一个蓝白色相间的大信封,里面装有一份说明书、两份一次性DNA 采集包——其中包含两套专用植绒棉棒、两个采样管、一份酒精消毒棉片、一份DNA 采样寄回袋,还有一张写着寄回地址的快递单。

用户只需按照说明书指示,用植绒棉棒在口腔内两侧皮肤上下刮拭15次以上,将拭子头部放进采集管即可。完成基因采样动作之后,直接用快递单把采样包寄回,两周后就可以取得自己的基因分析报告了。

田晓岩告诉记者实际上只用了大概一周的时间自己就收到了报告,用户体验也非常不错:“很方便,说明非常详细,完成整个操作只需要10分钟的时间。甚至快递单都填写好了、而且是到付。”最终她收到的报告显示自己存在新陈代谢过慢的风向,以及需要加强补充维生素E和叶酸。

“报告的内容有点简单,而且其中提供了一个人群比较数据,比较好奇这个比较是怎么来的。是基于自己的数据库吗?还是说有别的数据支撑。”田晓岩提出了自己的困惑。虽然只是抱着体验的心态,但是跟自己健康相关的东西,多少还是会有些介意。

结果仅供参考

搜索网络不难发现,类似的服务并不只有一家公司正在提供。用500元以下的价格去检测下自己的孩子是不是有天赋基因这样的项目很难不让家长蠢蠢欲动。

“这类平价基因检测的位点非常少,可能只有亿分之一或者千万分之一。不是医院,也不是有资质的第三方检验机构,给出的检测报告应该说比娱乐更严谨一些,但是很明显有待规范。因为毕竟目前对基因与疾病之间的具体关系还知之甚少。”专业人士解释说。

成都福际生物技术有限公司总经理李俊在接受记者采访时表示,目前基因检测主要包括以下几个应用方向和领域的分类:一是无创产前诊断,即NIPT,针对孕妇腹中的胎儿,利用外周血,检测游离DNA,筛查唐氏综合征;二是进行药物代谢基因和肿瘤突变的检测;第三类就是类似上述公司提供的内容,进行智力或者肥胖等基因的检测,与健康相关、但并非疾病,也是有一部分消费者会关心的内容。

李俊指出:“但即使是目前最为成熟的NIPT,也出现了不少的假阳性结果。”国际知名基因组专业网站Genomeweb日前回顾总结了过往基因产业十大热门新闻,其中NIPT假阳性事件位居榜首,受关注度甚至超过了风头正劲的精准医疗。

2015年4月,《新英格兰杂志》有3篇论文聚焦于NIPT筛查效用与风险,其中贝勒医学院和香港中文大学研究表明NIPT假阳性结果的风险相当可观,如果孕妇不进行诊断确认,很可能导致不可逆转的妊娠终止。研究人员表示,尽管新检测有着高敏感性和特异性,但只能用于筛查,而不能替代确认性的染色体核型分析。

华盛顿研究团队深入分析了产生假阳性结果的原因,包括母亲基因组中存在拷贝数变异,基于拷贝数变异在一般人群中的频率,研究人员估计它们明显提高了NIPT获得假阳性结果的风险。不过,若是考虑母体的拷贝数变异,风险可以降低。例如,一旦检测到这样的变异,这一区域的读取至少应被备份丢弃,或根据需要增加或减少染色体的有效大小。与前面的研究一样,作者认为尽管与传统的孕早期筛查相比,NIPT表现良好,但后续的诊断检测依然很关键。

一位不愿意透露姓名的业内人士指出,虽然目前基因检测处于发展上升期,而且可预见在未来将为整个人类社会带来巨大的福祉。但提供类似田晓岩购买的平价基因检测服务是一种非常不负责任的行为。他说:“给出的报告里的建议,其实根本不需要基因检测,普通的体检也做得到,有经验的医生或者营养师甚至询问下病史也做得到。再说得难听一点,有生活阅历、对自己的身体很了解的人,自己也都做得到。任何医生都不会拿这样的结果来作为诊断依据,最多只能说是供参考吧。这其实就是一种典型的用所谓互联网思维进行销售的产品。”

精准的未来

平价基因检测不靠谱,那是不是全套基因组检测就值得一试?毕竟1万元人民币左右的价格听起来也不是那么难以接受。

“但这只是检测成本,并不包括分析以及给出报告。国内目前能做全基因组检测并出具报告的机构并不多,而且费用很高,大概要15万元人民币。这就并非普通消费者能够承担得起的了。”李俊告诉记者,另外一个问题是现在各个公司的数据库都是独立的,很可能出现同一个人在两个公司拿到不同报告的可能性。另外一个问题是对于基因与疾病之间的确定关系,除了某些疾病之外,目前大多仍然知之甚少。

但毫无疑问,基因检测的愈发成熟将带来一个精准的未来。李俊说:“在精准医疗中,通过对代谢基因的检测进行精准用药,进行临床用药指导,是目前一个很重要的方向。我所理解的精准医疗不仅包括高通量测序,高通量测序只是检测手段之一;而是精准检测、精准诊断、精准手术、精准药物、精准康复、精准保健,全流程精准,才叫作精准医疗。”

2015年初,美国总统奥巴马在国情咨文演讲中提出“精确医学计划”,提议在2016财年向该计划投入2.15亿美元,推动个性化医疗发展。2015年3月,科技部召开了国家首次精准医学战略专家会议,提出了中国精准医疗计划。会议指出,到2030年前,我国将在精准医疗领域投入600亿元,其中,中央财政支出200亿元,企业和地方财政配套400亿元。

陈科表示:“我们已经开启了精准医疗的元年,很多患者将受益于精准医疗,这是医学模式的一场变革。癌症治疗的过去时如果说是一片黑暗森林,时至今日,我们仿佛看到了一些光亮。而且在不久的将来,我们能够站在山顶,一览无遗。”

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