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系列 | NGS测序十年记:第一台测序仪的诞生

2015/11/07 来源:Ebiotrade
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导读
从454生命科学推出第一台新一代测序仪以来,一晃十年过去了。这十年,正是基因组学高速发展的十年。我们看到了新仪器接踵而至,也看到了新技术不断问世,让人脑洞大开。从当初耗资30亿美元的人类基因组计划,到如今1000美元的人类基因组,测序技术经历了怎样的发展?我们在此作一回顾。

从454生命科学推出第一台新一代测序仪以来,一晃十年过去了。这十年,正是基因组学高速发展的十年。我们看到了新仪器接踵而至,也看到了新技术不断问世,让人脑洞大开。从当初耗资30亿美元的人类基因组计划,到如今1000美元的人类基因组,测序技术经历了怎样的发展?我们在此作一回顾。

454生命科学(454 Life Sciences)可谓新一代测序技术的奠基人。它的创始人是生物界的传奇人士:Jonathan Rothberg。正如苹果砸牛顿一样,任何发明创造的背后都有个故事。Rothberg的版本是这样的。当年,他的儿子一出生,就被送进婴儿特别护理病房接受治疗,那时Rothberg整天都在担心自己的孩子会不会天生有什么问题。于是,他下定决心要开发一种快速便宜的测序技术。


2005年,Rothberg的梦想终于实现了。454生命科学等研究人员于7月在《Nature》杂志上发表了一篇题为“Genome sequencing in microfabricated high-density picoliter reactors”的文章,介绍了一种边合成边测序(sequencing by synthesis)的技术,比传统的Sanger测序快100倍。

这种技术合成DNA片段,并将它们分开平行测序,再重新组合成基因组。它的效果也通过生殖支原体(Mycoplasma genitalium)这种细菌的测序而得到了证明。在4小时内,研究人员就完成了测序,且准确性超过99.99%。454的方法之所以引起轰动,不仅是因为这个成果,而是因为它绕过了Sanger测序的限制,未来有望使测序时间和成本进一步下降。

人类基因组计划的首席科学家Francis S. Collins博士对此评价道:“测序技术需要变得更小、更快速、更便宜,才能满足个性化医疗的承诺。我们期待这种创新技术能够应用在生物医学研究,并最终应用于临床。”的确,随着通量提高100倍,这种技术开辟了测序的新用途,包括个性化医疗、传染病防治等。

不久之后,454生命科学与罗氏合作,正式推出了Genome Sequencer 20(GS 20)系统。这是第一台商业化的新一代测序仪,为高通量的DNA测序提供了一个方便的方案。它在PicoTiterPlate上开展大规模并行测序,采用先进的图像处理,并利用独特的数据分析,以获得高质量的结果。样品制备之后,GS 20能够在5小时的运行内至少测序2000万个碱基(20 Mb)。

这台仪器甫一上市,就引起了科学界的关注。尽管价格不菲(50万美元),但2005年总共在全球安装了20台,包括Broad研究院、Sanger研究院和JGI,研究成果也陆续发表。此外,GS 20也荣获了多个奖项,包括R&D 100大奖和华尔街日报的2005技术创新奖。

在收获掌声的同时,454生命科学也在对GS 20系统进行硬件和软件的升级,希望将读长从100 bp提高到200 bp,甚至400 bp,也力争大幅提高通量。这些后来都实现了。最初的一年,454并没有碰到强劲的对手,但随着Solexa仪器的问世,这一局面很快被打破。

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