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基因检测临床应用中的难题:基因型与表型信息关联

2015/09/18 来源:测序中国
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导读
新一代测序技术的出现,使得基因组数据以及新基因突变的发现呈现爆炸式增长。基因组学研究所面临的挑战不再是单纯的数据产生,而是数据的解读。基因组学的信息如果不能和临床、表型的数据关联,就不能很好地解释复杂 ......


新一代测序技术的出现,使得基因组数据以及新基因突变的发现呈现爆炸式增长。基因组学研究所面临的挑战不再是单纯的数据产生,而是数据的解读。基因组学的信息如果不能和临床、表型的数据关联,就不能很好地解释复杂的基因变异以及生物学相关问题。

与大多数研究不同,临床表型信息的收集,必须考虑临床医疗环境的约束、有限的资源、医生的时间限制,以及通常做诊断时的紧迫感。已有临床基因组研究指出,表型对罕见疾病遗传以及基因诊断的重要性,并且强调确保表型信息准确可靠对基因诊断的重要性。

什么是表型数据?

表型数据包括定量数据(体重,身高)、定性数据(行为),照片,临床特征描述,病史,体格检查以及生化检查。表型信息的检测项目包括侵入性检测(如:血检,组织检测)和非侵入性检测(如:测心率,进行X光检测)。临床医生在做决定是否需要做这些检测之前,也需要结合相应的临床指标来加以判断。在罕见病诊断的过程中,还包括患者父母的表型信息。

表型用于临床诊断

表型信息对临床诊断策略的决策至关重要,包括基因检测之前和基因检测之后。基因检测之前,表型信息可以辅助锁定要研究的区域,帮助筛选检验项目。基因检测之后,表型信息可以和基因信息关联起来对疾病进行解释。

例如,一位病人患有主动脉病。而多个基因的变异都有主动脉病的发病有关,主动脉病不同亚型的临床表现之间也有重叠。因此,基因型分型对于这类疾病的发病机制、分型非常重要。

Loeys-Dietz综合征和Marfan综合征的表型非常相近,但是前者是TGF-beta受体基因(TGFBR1, TGFBR2)发生了突变,而后者是FBN1基因发生了突变。相反,Ectopia Lentis综合征和Marfan综合征都是FBN1基因发生的突变,但是表型却有所不同。因此,将表型信息和基因型信息结合起来进行研究对疾病的判别至关重要。

多个环节衔接

在医疗保健领域,基因型和表型并不是完全独立的,在基因检测开展之前,有些疾病单凭表型信息是无法诊断的。在日前举办的《基因检测的临床应用》沙龙上,中日友好医院的顾卫红大夫也表示:现在,临床表型与基因型的结合研究越来越重要。在将临床表型和基因型进行关联的过程中,还需要多学科、多科室的协作,结合病史、体征、生化检测、电生理等相关表型信息,以及基因检测等遗传信息,对疾病进行诊断、分类,从而给出合理、有效的诊疗方案。而从基因检测结果中,可以判断病患的基因缺陷与遗传模式。最终将表型信息与基因型信息无缝地对接在一起。

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