人的一生,全基因组测序引发的4个需求
测序中国 · 2014/12/25
如果测序成本在未来五年内降到几百美元甚至更低,人们的生活或许因此而改变。当低成本测序普及开来,一个人从出生到死亡,对基因组测序将有4个方面的需求。

2014年年初Illumina公司推出的HiSeq X Ten 测序平台,实现了“人类基因组测序成本降低至1000美元”的设想。该测序平台测序成本为当前其他测序平台成本的20%。换句话说,Illunima公司在引领二代测序市场的发展,促使测序成本呈跳水式骤降。


全基因组测序成本随时间变化图(不包含Illumina的最新平台)

在三代测序平台方面,太平洋生物科技公司的 PacBio RS II测序平台能更好的满足多种特殊区域的准确测序与组装。 PacBio 与X-Ten测序平台经常被联合使用,以获取高质量全基因组数据。科研人员和制药公司对高质量大数据的渴望,以及消费者对低成本测序的需求都将得到实现。

如果,测序成本在未来五年内降到几百美元甚至更低,人们的生活或许因此而改变。当低成本测序普及开来,一个人从出生到死亡,对基因组测序将有4个方面的需求。

1、新生儿全基因组筛查的需求

在美国,尽管各个州的基因检测条件略有不同,但新生儿在出院前都会采集外周血进行各种疾病的筛查。因为即便是全球公认的最好的新生儿基因筛查芯片,也只是筛查健康相关的部分基因。全基因组测序将突破当前血液检测的屏障,并扩大新生儿基因检测的实用性。通过新生儿全基因组测序,医生可以监控个体患病风险,并及时进行预防或早期治疗。《Genetics in Medicine》近期发表了一项调查研究,研究人员对514位新生儿父母进行全基因组测序在健康方面的科普,并征询是否期望给自己的孩子做全基因组检测,83%的父母表示愿意。

2、常规测序检查的需求

即便新生儿出院后,测序的需求也不会停止。虽然检测结果显示你没有影响健康的特殊基因,但是环境作为基因表达和沉默的重要决定因素,影响着你的健康。例如营养、压力、特殊化学试剂、机体锻炼等情况,都会对基因表达进行调控。如果基因测序成本足够低,你或许会每隔几年做一次基因检测,或者在生病时,做基因组测序以探寻基因组上是否有改变。与新生儿基因筛查一样,常规的基因组检查可以在疾病早期阶段进行诊断,进而提前做好预防措施。

3、根据测序信息引导购物的需求

相信阅读自己的基因组会是一件很有趣的事情,有些基因检测结果并不一定会影响你的生活,有些检测结果却可能影响你的购物习惯哦。大多数消费者并不知道,日用消费品巨头宝洁公司,将自己定位为基因组学的引导者。宝洁公司通过对引起人类头皮屑的真菌进行测序,以开发更有效的去屑洗发水,应用到旗下海飞丝品牌洗发水。一些公司也被允许利用基因组测序开发适合各个年龄段的护肤品,甚至还有不引起湿疹的高价尿不湿。

4、探索个性化癌症药物的需求

如果你选用个性化护肤品,又怎么会不选择个性化医疗呢?媒体经常报道个性化医疗,高效经济的测序前景将使个性化医疗成为现实,尽管还有很多需要克服的障碍。以癌症为例,医生可以通过测序癌组织样品,确定癌症的原发位置,以及特异突变。根据这些信息进行个性化的治疗。

也许未来的某一天,你的家中可能会拥有一个设备:当你的家庭成员生病了,这个设备可以将他的基因信息和疾病症状发送到疾病控制中心,之后将会收到更好的治疗方案,病人足不出户便可接受治疗。听上去是不是很不可思议?

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