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基因测序普遍应用仍待临床准入

2014/08/12 来源:新京报
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导读
在中国,基因测序技术的投资与应用,今年如同坐上“过山车”,遭遇2月禁令,7月又突然放开。而这背后凸显了基因测序行业蓬勃发展的势头。


只需几毫升外周血,少量体液,甚至是唾液或漱口水,就可以捕捉、测量人体中某些特定的基因片段,预知疾病风险或早期诊断疾病,甚至,发现癌症滋生的蛛丝马迹。作为生物科技前沿,基因测序技术尚未广泛临床应用,就因为安吉丽娜.朱莉、乔布斯等明星的追捧而赚足眼球。

在中国,基因测序技术的投资与应用,今年如同坐上“过山车”,2月被国家食药总局和国家卫计委以“未经审批滥用”为由,全面“叫停”临床使用;其后,国家食药总局又将酝酿多年刚刚出炉“创新医疗器械的优先审评审批”政策,优先用于基因测序诊断产品,并于7月初宣布,批准华大基因两款基因测序仪及其检测试剂盒注册为医疗器械,允许上市。

就在上个月,国家食药总局明确表示,已与国家卫生计生委达成共识,“用于临床基本诊断的基因测序产品,需经食品药品监管部门审批注册,并经卫生计生行政部门批准技术准入后方可使用”。

纵观市场,供给一方,已有多家基因测序企业整合优势技术与融资,希望效仿华大基因,快速通过国家创新医疗器械优先审评审批的“绿色通道”,以抢占医疗服务市场先机;需求一方,仅 “无创产前基因检测” (俗称“无创产筛”)一项,“单独二孩”政策每年多带来的百余万高龄孕妇,已扩生出数以亿计的市场空间,更遑论公众对患癌风险的恐惧渴望。

但是,在基因与疾病的复杂关系中,基因测序技术如何能更规范地应用于临床,诊断、监测、辅助治疗某种特定疾病,而不会变成忽悠骗钱、甚至挑战伦理的“神术”?无论是监管部门、行业,还是普通公众,似乎还有很长一段路要走。

7月2日,国家食品药品监督管理总局宣布,已于6月30日批准华大基因两款基因测序仪及其检测试剂盒作为医疗器械注册。这距今年2月4日,国家食药总局和国家卫生计生委联合发文叫停基因测序技术临床应用,还不到5个月。

即使在基因测序技术已因CLIA(临床试验室改进法案)制度已较普遍应用于临床的美国,基因测序诊断产品要获得FDA(美国食品药品管理局)的医疗器械认证,也并不容易,用时一般在两年左右甚至更长。

对此,国家食药总局的官方解释是,基因测序诊断产品,适用于今年3月起试行的《创新医疗器械特别审批程序》。国家食药总局将继续对申请医疗器械注册的其他基因测序仪产品,实施优先审评审批。

然而,利好政策,虽激活了曾因“叫停令”一度陷入停顿的中国基因测序业界,却也引发一些质疑声音。

7月15日,中科院北京基因组研究所DNA序列测定技术研究开发中心副主任任鲁风教授,在科学网上质疑国家食药总局的审批过于仓促。

此前两天,任鲁风还以公民身份,向国家食药总局提起政务信息公开申请,希望该局详解对二代基因测序诊断产品审批的具体流程。

就在同时,国家食药总局也回复了新京报记者的采访问题,指出获得医疗器械注册只是一个开始,基因测序技术要想正式应用于临床,还须经过卫生计生部门的临床技术准入。

新京报记者了解到,国家卫生计生委将分类审批基因测序技术的临床研究试点。临床研究项目不仅包括此次获批的医疗器械适用征:无创产前基因检测,也包括之前有效性颇受争议的癌症早期风险检测。

释疑1

获医疗器械审批临床即可使用?

国家卫计委

仍将分类评估、准入测序技术临床应用

虽然已有两款二代基因测序仪作为医疗器械审批,但新京报记者获悉,国家卫计委仍将分类审批基因测序技术的临床研究试点。临床研究包括之前有效性颇受争议的癌症早期风险检测。

国家卫生计生委医政医管局7月给新京报的书面采访答复称,3月以来开展的基因测序临床研究试点仍在审批中,正在对各地申报机构进行核实、分类,随后将组织专家进行评估,以确定试点单位,规范、有序开展二代基因测序技术的临床应用。

华大基因技术负责人赵立见向新京报记者介绍,基因测序临床研究试点将分四类审批,包括产前筛查和产前诊断;单基因病检测;此前被夸大宣传、市场滥用的肿瘤早期风险检测和个体化用药;还有试管婴儿前,对胚胎进行遗传病检测。

目前,华大基因、贝瑞和康相关负责人已先后向新京报记者表示,正在协助一些三甲医院,积极接受基因测序技术临床应用或研究的试点审批。

释疑2

基因测序如何规避伦理等风险?

国家食药总局

基因测序仪将作为高风险医疗器械监管

今年2月,两部委在基因测序技术临床应用的“叫停令”中称,基因测序技术未经审批即广泛应用,缺乏安全性、有效性、伦理风险的评估和监管。

任鲁风等业内人士也曾公开发声,担忧在没有完善技术监管的现状下,“无创产前基因检测”很容易被应用于胎儿性别鉴定;而随着基因测序技术的临床推广,存放于第三方检测机构的大量基因测序数据一旦泄露,不仅暴露公民个人隐私,也可能造成基因歧视。

国家食药总局医疗器械监管司司长童敏表示,刚刚获批的医疗测序诊断产品,属于《医疗器械管理条例》中的三类医疗器械,即安全风险性较高的医疗器械。国家食药总局将据此对未来基因测序技术及相关诊断产品的临床使用开展监管。

童敏说,针对新获批作为医疗器械临床使用的基因测序诊断产品,国家食药总局正在组织相关的省级食药监管部门,对这种新产品的生产及临床使用情况,进行摸底和例行监督检测。

深圳拟聚拢基因测序企业

7月初,坐落于深圳国际生物谷的华大基因拿到我国首个针对基因测序诊断产品的官方批准文号后,深圳市市长许勤立即召开华大基因发展专题研究会议,部署充分发挥华大基因在全球基因测试分析领域的领军作用,加快新技术、新成果的转化和应用,以深圳国际生物谷为平台,聚集更多的优质创新资源和产业链上下游的优秀企业,打造生物产业高地。

实际上,去年年底公示实施的《深圳国际生物谷总体发展规范(2013-2020)》,即明确要探索有利于生物科技发展的政策法规,争取将生物谷上升为国家战略。

7月8日,深圳市市场与质量监管委员会巡视员王夏娜在北京向媒体介绍,深圳国际生物谷将建立以华大基因为依托的生物聚集地,将成为全球最大的基因诊断平台,生物样品和细胞库。聚集10家以上高水平的医学机构,1到2家以上的特色学院,新建三家以上的国家级研究平台,探索建立中国生物科技联合高等研究院。

“毫无疑问,生物技术是继信息技术之后发展潜力和空间最大的,对经济社会影响最深刻的高技术领域,未来深圳将不断完善生物产业,生命健康产业发展规划及政策体系,在各方面提供更具针对性、有效性的服务,支持包括华大基因在内的生物技术企业加快发展,让世界及国内有意落户深圳的生物技术企业,在深圳有长足的发展。”王夏娜的一番话,足以显示深圳市聚拢基因测序企业的愿景。

现状

多家基因测序企业“追赶”申报

7月初,拿到医疗器械“准生证”的华大基因在京启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划,宣布两款获得国家食品药品监管总局注册的基因测序仪BGISEQ-1000和BGISEQ-100,将通过与医院共建联合实验室、第三方检测等形式,在临床大规模推广无创产前基因测序服务。

此前,和华大基因比肩竞争的国内其他基因测序企业也不甘落后,纷纷拿出自家的技术核心款基因测序仪,“追赶”向国家食药总局申报医疗器械注册。

7月22日,贝瑞和康与美国Illumina公司正式宣布合作,选择使用Illumina新一代基因测序技术作为贝瑞和康向国家食品药品监督管理局(CFDA)提交临床检测项目的注册申请的核心技术平台,在中国提供以高通量测序技术为基础的临床检测业务。“叫停令”前,在“无创产前基因检测”临床服务领域,贝瑞和康的市场份额,紧随华大基因。同期,贝瑞和康还高调宣布其自主研发的“无创单基因疾病检测”技术,称利用特定的引物和独特的扩增方法,能够将血浆中游离的碎片化目标DNA悉数捕捉、富集,对其进行高通量测序,实现单基因病的定性和定量检测。

7月底,另一家成立只有两年的基因测序企业——安诺优达CEO梁峻彬也向媒体表示,已就公司拥有的基因测序测序仪、试剂盒及配套软件向国家食药总局申报医疗器械注册;同时,也在携核心技术申请由国家卫计委审批的临床研究试点。

安诺优达和贝瑞和康都位于北京,也是基因组技术出身的三家公司之一。

经过两年的发展,向来低调的安诺优达已获得两轮融资,目前占据国内市场份额10%。在日渐激烈的市场竞争下,安诺优达的定位,除无创产前外,还力图在试管婴儿、不孕不育等生育服务以及肿瘤个体化治疗等领域进行差异化竞争。

上个月,国家食药总局向新京报记者介绍,深圳华因康基因科技公司也已就其生产的基因测序仪产品提出了注册申请。

对于合规申报医疗器械注册的其他基因测序仪产品,国家食药总局也将按照《创新医疗器械特别审批程序(试行)》的要求予以优先审评审批。

前景

基因技术或引发个性化医学革命

从PCR,到基因芯片,到近10年来崛起的高通量基因测序技术,基因检测技术的发展,可谓一边探索性地建立规则,一边又飞跃崛起式地打破规则。

生物医学界已经达成共识,由于基因与人体生老病死之间的密切关系,随着研究的不断深入,在未来10-20年,可能会出现一场个性化医学的革命。“这种革命不仅包括疾病的风险监测、早期诊断、干预和治疗,还有助于更多靶向药物的开发,患者可以根据自身状况选择最合适的那种药”,基因检测业内人士吴彬介绍,基因技术很早就被寄予厚望,从2003年人类基因组序列图绘制成功至今已经有十余年,但人们对于这项技术的应用仍然处于早期。

“基因测序只是健康服务的第一个环节,更重要的是解读与针对性治疗。”安诺优达CEO梁峻彬如是理解基因测序带给医疗界的颠覆作用。

深圳市市长许勤还曾公开提出,基因科技不仅是大科学、大数据、大产业,还要有大健康,要让科学发展能够惠及民生,深圳将利用基因检测诊断技术,在未来几年内有效地控制21三体、18三体综合征等一系列致残、致疾等重大的遗传性疾病,就像当年消灭天花和血吸虫病一样。

无创产筛

个人体验

价格没变速度快了

记者采访到一位曾经进行过产前无创筛查的准妈妈,她告诉记者,自己在今年5月份,即孕周16周时进行了基因产前无创产前检查,这位准妈妈介绍,自己在位于顺义的某家医院进行了相关检测,“过程很简单,医院的妇产科会代采血,现场完成采血后,与相应的检测机构签订合同并交款,收费为2500元。而且现场只接受POS机刷卡,不接受现金交易。7-10个工作日即可出结果,检测结果出来后,一般会先发短信通知我们,然后会将检测结果快递给我们。如果检测结果发现有问题,检测机构会补偿做羊水穿刺的花费”。

至于为何选择产前无创的筛查方式,该女士介绍,“我是通过做医生的朋友了解到羊水穿刺有一定的流产率,基因检测的准确率与羊水穿刺相当,而且是一种无创手段。我在两年前生育第一个孩子时也选用了同样的方式,当时是在一家私立医院做的,程序基本是类似的,但当时出结果比较慢,要15个工作日左右,价格与现在差不多,这次生二胎医生建议进行羊水穿刺,而且当时医生也告诉我基因检测已经被叫停了,后来我在一些妈妈群里看到有人讨论说还可以做,就找了相应机构。”

普及后价格能否更亲民

有望降至1000元以下

北大人民医院产科主任张晓红介绍,使用二代基因测序技术的“无创产前基因检测”,是准确率较高的产前筛查技术,可以避免多数孕妇接受风险较高的产前诊断(俗称“羊水穿刺”)。但从成本和可及性考虑,医院不推荐每个孕妇直接接受“无创产筛”,“毕竟价格不菲,也不是医保报销项目”。张晓红表示,羊水穿刺对孕周有所限制,由于所提取的为胎儿细胞,不宜太晚进行,经验非常丰富的医生每天8个工作小时最多可分析3例,目前北京仅有6家医院可以进行,供需矛盾比较集中。

新京报记者了解到,“叫停令”前,无创产前基因检测服务的价格由提供底三方检测的测序企业与医院或地方卫生行政部门协定,一般在2000-3000人民币之间。华大基因总裁汪健表示,作为国家批准的医疗器械,二代基因测序诊断产品将广泛应用于临床的无创产前基因检测服务,随着技术的普及,未来两三年内,“无创产筛”服务的价格,有望降至1000元以内。王夏娜此间表示,产前无创基因检测服务,在深圳已正式纳入生育保险报销范围,以减轻孕产妇家庭的负担。

“无创产筛”,只是基因测序技术的一个小应用。随着二代基因测序技术的成熟和普及,个人全基因组测序的成本,已从2001年的9500万美元,降至2011年初的2万美元以下。目前,全球多家基因测序研究机构和企业,已加入“1000美元一个人类基因组”的目标竞赛。业界称,1000美元,接近于做一次核磁共振的费用,是可以被各国医疗保障体系接受的价格。

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