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耶鲁癌症中心:怎样才算是“好的”基因检测实验室?

2014/05/24 来源:转化医学网
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导读
随着遗传咨询市场的猛烈膨胀,众多第三方实验室加入基因检测市场,竞争日趋激烈。在此背景下,有的实验室与医生进行利益交换,以专利或商业秘密的形成医疗服务的利用限制。有的实验室则与临床医生,科学家和病人展开合作,努力建立公开的遗传信息库。


耶鲁癌症研究中心的学者Ellen T. Matloff和Rachel E. Barnett觉得,第三方基因检测实验室越来越有攻击性了。

过去一年,遗传咨询市场猛烈膨胀,几乎超过了过去12年的总和。2013年5月,安吉丽娜朱莉的故事,使得全美癌症遗传咨询和检测量飙涨近40%!随后,最高法院对基因专利的否决裁定,解除了Myriad的垄断地位,旋即众多第三方实验室加入竞争,检测费用降低了一半。基因检测市场已经开战。医生们开始要求基因检测并指定第三方实验室。一些较严重的案例中已经发现了第三方实验室和医生之间的利益纽带,比如向后者支付劳务报酬或提供科研经费。市场竞争之激烈,可见一斑。

没有专利保护的Myriad,靠什么来维持市场份额?看起来他们是打算用“商业秘密”了——过去十年垄断市场中,Myriad积累了相当规模的BRCA不确定变异数据(variants of uncertain significance ,VUS)。2004年4月前,Myriad曾向NIH下属公共数据库提供过这批数据。之所以终止,是Myriad声明是由于公共数据库没有很有效地使用这批数据。但有证据显示是因为Myriad已经决定将这批数据作为商业秘密。Myriad对自己的优势直言不讳。2014年5月,甚至公开表示竞争对手依赖于公共数据库,因此在帮助患者利用新型药物PARP抑制剂时难免受阻。这一保密决定是有违美国医师学会相关政策的,包括基因组分析和变量识别的条款。退一步说,专利或商业秘密形成医疗服务的利用限制,这也是公认不道德的事情。

尽管变异分型很重要,但不确定变异只占全部BRCA基因检测的极少数,有统计说是4.4%,Myriad报告3%,比其他机构和估计略低。因此,尽管Myriad公司强调该信息库,将自己的变异分型实力作为重要优势,实际上95%的患者并不需要这部分服务。

但这并不能阻止人们对变异信息的追求。其他BRCA检测实验室与临床医生,科学家和病人展开合作,努力建立公开的遗传信息库。目前病人已经开始要求将自己的遗传信息加入到公开数据库中去。各实验室也纷纷将数据分享计划作为市场策略。对于公共基因数据库来说,恰当监管处理过的数据,变异分型决定过程的透明度,讨论的开放性都是至关重要的。

保险公司已经对基因检测产生了浓厚兴趣。一些基因检测实验室成为保险定点BRCA检测服务商。卫生系统和保险公司、监管机构、研究人员、服务商,以及患者都对能够获得基因检测发现变异的临床意义信息兴趣盎然。

患者有权利获得无偏的基因信息,基于此做出医疗决策,这些信息基础不应该受到医生个人利益的影响。分享公开基因数据对患者健康和临床研究都大有裨益,可能降低医疗保健成本乃至整体推动健康事业发展。我们已经选择高质量、高效率,同时重视信息分享服务的实验室,这是我们卫生系统发展的重要机遇。

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