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Illumina传奇(一):一个代号为Jaynome的项目

2016/11/06 来源:生物通
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导读
如今,作为美国DNA测序领域公认的领导者,Illumina已经超越了其竞争对手,将测序硬件出售给世界各地的医学研究人员。


2009年1月,Illumina的科学家正准备开始他们的第一个任务,对整个人类基因组进行测序。Illumina当时的首席执行官Jay Flatley把自己的几管唾液和血液送到公司新开的实验室,尽管这样做可能会导致风险更加升高,但他仍然义无反顾。

这个项目在内部的代号被称为“Jaynome”,它需要由Flatley的医生开出处方,以备一旦科学家发现了与医疗相关的信息。实验室花了几个星期的时间和几万美元来检测/演算基因组序列。“我们感受到压力,但是在那时我们做了很多新的尝试,”Illumina当时新来的生物信息学家Brad Sickler回忆道。Jay是世界上前十个进行这样深度测序的人之一。

Jaynome实验的结果提示了将基因测序引入临床实践的可能性,以及一些面临的挑战。Flatley得知,他患有一种名为恶性高热(malignant hyperthermia)的疾病,在全身麻醉时可能导致猝死。“如果你了解这一点,它就是100%可预防的,”Flatley后来告诉我。“但只有很少人知道。”他还得知,能够活着度过童年简直是奇迹。就当时而言,筛选350-400万的巨大变异库并不是一件简单的事,还没有足够多的数据可与之比较。

总之,Jaynome这个项目让Flatley希望通过更便宜更易用的工具让大众了解他们的遗传信息。而他的公司在这方面发挥了举足轻重的作用。

如果您曾经使用过23andMe、Ancestry.com或其他任何遗传学检测服务,那么您的基因很有可能是在这个市值250亿美元的生物技术巨头所制造的仪器上测序的。如今,作为美国DNA测序领域公认的领导者,Illumina已经超越了其竞争对手,将测序硬件出售给世界各地的医学研究人员。

它还是一个关键角色,推动基因测序的成本从2001年的1亿美元降至今天的1千美元。正如《Nature》杂志曾经报道的,“这不仅仅是超过了摩尔定律 – 它使得当初这个一度很强大的有关“脱离控制的进展”的预言变得平淡无奇。”在过去,测序需要几周的时间,而现在只要几天就能完成 – 利用Illumina HiSeq X Ten测序仪中的一台,16个人的基因组测序只需要三天。这台仪器每年能够测序18,000个人类基因组。

这项技术正迅速从实验室转移到医院、诊所,随着消费者基因组学的到来,它甚至有可能出现在家庭。成立于1998年的Illumina,正在寻找新的途径,通过新的应用来切入不断增长的临床和消费者市场,并成为在整个DNA生态系统的各个领域都很重要的公司。

与其他任何一家大公司一样,Illumina的挑战在于继续创新,同时保持对其核心业务的控制。这家公司最近借鉴Alphabet的经验,宣布了一系列“登月”级的企业Helix和Grail,这些公司将创建DNA信息学的App Store模型,将早期癌症筛查检测带入每位医生的办公室。而经验丰富的Apple高管Phil Schiller在今年夏天加入Illumina董事会,为这家生物技术公司注入了消费者营销知识。

Schiller很久以前曾是麻省总医院的系统分析师,后来他接管了Apple的App Store。他表示:“我们已经看到了计算机技术的这个周期。曾经是大型机,后来是办公设备,如今则包括每台手机、电视、汽车和音乐播放器。它们都属于计算机。我认为整个基因测序将有可能经历一场类似的演变,它将从仅在屈指可数的实验室中扩展到自然的商业环境,到医疗机构和医院,最终成为我们生活中都会使用的技术。”

另一个重大改变是, Flatley在这个夏天卸任了自己出任17年的职位。他的继任者是MIT毕业的计算机科学家Francis deSouza,他曾在Symantec工作,加入Illumina是为了扩大公司在全球范围的影响力,为公司出售的仪器及其他服务开发软件产品。deSouza也在推行一些文化上的改变,包括为员工提供福利,如16个小时的带薪志愿服务时间和免费获得未确诊疾病的筛查检测。

不过批评者认为,对于Illumina来说,要界定出如何扩展到这些市场,而不侵犯其客户的领地,这将是一个挑战。许多创业公司已经进入临床市场,其应用覆盖方方面面,包括“液体活检”检测,晚期癌症监控。根据商业咨询公司Research and Markets的研究,到2020年后者的市场规模估计有10亿美元。此外,它的应用还包括唐氏综合征等遗传病的无创产前筛查,到2022年这个市场的规模将达到24亿美元。目前临床和消费领域的大多数公司都依赖Illumina的仪器进行基本分析。

Illumina的联合创始人和前首席运营官John Stuelpnagel表示:“我认为企业家、投资者和公司有时会对Illumina感到不安,担心Illumina是否会选择与他们竞争。”如果Illumina能够挺过这一时期,许多人预测它将在未来五年挖掘到一座潜在的金矿。

“不到3%的人知道他们的基因组数据,”UBS的生物技术分析师Jonathan Groberg补充道。“这个机会就像20世纪70年代的互联网。”

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