美国Ariosa:微阵列芯片首次用于无创产前检测
转化医学网 · 2014/09/18
美国Ariosa Diagnostics公司首次用微阵列芯片(microarray)进行无创产前检测,结果显示,与高通量测序相比,微阵列芯片检测结果的差异性更低,分析时间更短,精确度更高,得到的检测结果更可靠。


《Fetal Diagnosis and Therapy》9月15日报道了美国Ariosa Diagnostics公司通过微阵列芯片(microarray)进行无创产前检测(Non-Invasive Prenatal Test,NIPT)的研究成果。Ariosa的CEO Ken Song表示,这是微阵列芯片首次被应用于NIPT领域。目前,Ariosa的招牌产品Harmony Prenatal Test以及市场上的其它NIPT产品均采用高通量测序技术对母体血浆中的胎儿游离DNA片段进行定量分析,从而评估胎儿患有染色体非整倍体疾病(21-三体、18-三体和13-三体)的风险。


据报道,Ariosa的研究人员通过DANSR(Digital Analysis of Selected Regions)分析878份母体血浆中游离DNA的指定染色体区域(21、18和13号染色体),并通过FORTE(Fetal-Fraction Optimized Risk of Trisomy Evaluation)算法评估胎儿患有染色体非整倍体疾病(21-三体、18-三体和13-三体)的风险。在对游离DNA进行定量检测时,他们分别采用了高通量测序和微阵列芯片(由Affymetirx定制)两种方法。

研究结果显示,通过这两种方法所得到的染色体非整倍体判读结果完全一致。与高通量测序相比,微阵列芯片检测结果的差异性更低(0.051 versus 0.099,p<0.0001),但是分析时间由56小时缩短至7.5小时。此外,由于微阵列芯片可以检测更多的多态性位点,母体血浆游离DNA中胎儿成分的精确度提升了1.6倍(p<0.0001)。该研究结果显示,基于微阵列芯片的NIPT可以在更短的时间内获得更可靠的检测结果。

所有文章仅代表作者观点,不代表本站立场。如若转载请联系原作者。
  • 2018/08/17
    前段时间,“无创产前DNA检测”技术(NIPT)被拉至舆论中心,围绕它的安全性、准确性问题,一时间内引起了很多准父母们的忧心。现在,《JAMA》期刊发表了一项临床试验成果,给出了让人意外的结论:对21三体综合征高危孕妇进行无创检测后,若结果为阳性再进行侵入性检测,或者直接进行有创性检查,这两种检查方式导致的高危产妇流产风险是一样的!
  • 2016/01/25
    2016年1月23日,广东省深圳市卫计委副主任率先发声,建议将孕妇无创产前基因检测、孕妇地中海贫血基因检测、新生儿遗传性耳聋基因检测在全省范围内纳入医疗保险进行筛查。
  • 2015/12/22
    随着技术的进步,NIPT不再仅限于常染色体非整倍体的筛查。然而,在NIPT雄心勃勃之时,《美国人类遗传学杂志》、《PNAS》等杂志发文泼冷水,为筛查范围扩大后NIPT的临床化敲警钟,呼吁更多的科学证据以及权衡筛查利弊的评估系统。
查看更多
发表评论 我在frontend\modules\comment\widgets\views\文件夹下面 test