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美国Ariosa:微阵列芯片首次用于无创产前检测

2014/09/18 来源:转化医学网
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导读
美国Ariosa Diagnostics公司首次用微阵列芯片(microarray)进行无创产前检测,结果显示,与高通量测序相比,微阵列芯片检测结果的差异性更低,分析时间更短,精确度更高,得到的检测结果更可靠。


《Fetal Diagnosis and Therapy》9月15日报道了美国Ariosa Diagnostics公司通过微阵列芯片(microarray)进行无创产前检测(Non-Invasive Prenatal Test,NIPT)的研究成果。Ariosa的CEO Ken Song表示,这是微阵列芯片首次被应用于NIPT领域。目前,Ariosa的招牌产品Harmony Prenatal Test以及市场上的其它NIPT产品均采用高通量测序技术对母体血浆中的胎儿游离DNA片段进行定量分析,从而评估胎儿患有染色体非整倍体疾病(21-三体、18-三体和13-三体)的风险。


据报道,Ariosa的研究人员通过DANSR(Digital Analysis of Selected Regions)分析878份母体血浆中游离DNA的指定染色体区域(21、18和13号染色体),并通过FORTE(Fetal-Fraction Optimized Risk of Trisomy Evaluation)算法评估胎儿患有染色体非整倍体疾病(21-三体、18-三体和13-三体)的风险。在对游离DNA进行定量检测时,他们分别采用了高通量测序和微阵列芯片(由Affymetirx定制)两种方法。

研究结果显示,通过这两种方法所得到的染色体非整倍体判读结果完全一致。与高通量测序相比,微阵列芯片检测结果的差异性更低(0.051 versus 0.099,p<0.0001),但是分析时间由56小时缩短至7.5小时。此外,由于微阵列芯片可以检测更多的多态性位点,母体血浆游离DNA中胎儿成分的精确度提升了1.6倍(p<0.0001)。该研究结果显示,基于微阵列芯片的NIPT可以在更短的时间内获得更可靠的检测结果。

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