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上海伯豪肖华胜博士接招冰桶挑战,关注罕见遗传病基因检测

2014/09/04 来源:生物探索
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导读
2014年9月4日,上海伯豪生物技术有限公司总经理、上海伯豪医学检验所有限公司总经理、生物芯片上海国家工程研究中心执行主任肖华胜博士接受Illumina中国区销售经理刘雪艳女士提出的“冰桶挑战”点名。
2014年9月4日,上海伯豪生物技术有限公司总经理、上海伯豪医学检验所有限公司总经理、生物芯片上海国家工程研究中心执行主任肖华胜博士接受Illumina中国区销售经理刘雪艳女士提出的“冰桶挑战”点名。本着节水和环保的理念,冰桶挑战采用了循环水,并在草坪上完成,以保证水资源的不被浪费。完成挑战后,肖华胜博士也发起了点名,被点到的三位分别是:生物芯片北京国家工程研究中心主任程京院士,上海鼎嘉创业投资管理有限公司陈思根,上海南方科技有限公司王海丰副总经理。


接受挑战后,肖华胜博士说:“上海伯豪、生物芯片上海中心作为一家致力于高通量组学研究和临床检测的专业机构,在罕见病研究和诊断方面,义不容辞。我们认为,努力从基因层次寻求ALS的病因,进行早期诊断和提前干预,是最重要的事情之一;同时,不仅仅是ALS, 很多的遗传性疾病现在也都急需投入人力、物力进行大力研究,寻找好的诊断和治愈方法。这不仅是一个对整个社会很重要的任务,也是伯豪公司和芯片中心成立的意义所在。”

遗传病基因检测,伯豪生物在前行

目前,上海伯豪正在致力于遗传病检测的研究,通过建立遗传病咨询平台—eMediService(http://www.emediservice.com),为广大遗传病患者提供遗传病的遗传咨询和基因检测。

针对此次冰桶挑战关注的肌萎缩性侧索硬化(Amyotrpnic Lateral Sclerosis,ALS),著名的科学家史蒂芬•霍金就是罹患ALS导致下半生在轮椅上度过。ALS病因至今不明,其中约10%为家族遗传性的,叫做家族性肌萎缩性侧索硬化症(Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis,FALS),成年型属常染色体显性遗传,青年型为常染色体显性或隐性遗传。目前,就基因检测层面,仅能够对这10%的FALS病进行“FALS病基因检测”,主要检测SOD1、FUS、SETX、TARDBP、ANG、VAPB、IG4和ALS2基因。

上海伯豪可为疑似FALS的患者提供咨询和检测,寻找致病原因;同时为有家族史的夫妇做基因检测,指导优生优育。但就治疗来说,目前的治疗方法只是为了缓解症状,提高患者的生活质量,没有根治的办法。而另外90%的ALS的发病机制还不完全清楚,医治的难度就更大。所以,针对10%的FALS进行早期检测以及提前干预对于提高患者的生活质量是十分有必要的。根据世界卫生组织公布的数据,全球已知像ALS这类的罕见病约有6000种,约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起的,属于遗传性疾病。在科技发展的今天,仍仅有极少数的遗传性疾病有特效的治疗方法。因此,早期发现、早期诊断、早期干预,是预防和治疗遗传性疾病的重要手段。

上海伯豪联合生物芯片上海中心,依托自身综合、全面的高通量基因检测平台,组建一个半公益性质的遗传性疾病咨询平台,致力于宣传、普及遗传病防治知识,同时提供遗传性疾病的检测以及部分遗传病的产前咨询服务。目前上海伯豪在儿童智力发育迟缓、孤独症的辅助遗传检测,超声异常、染色体微缺失微重复引起的遗传病的产前诊断,以及辅助生殖的植入前遗传学诊断等三个方向提供全面的检测和咨询服务。上海伯豪在前行,希望以己之力,呼唤大家关注遗传病,尤其是罕见性遗传病。同时,在产前咨询和检测方面着手,期望做到患病者早干预、家族史者早预防,尽力降低ALS等遗传疾病患者家庭的顾虑和负担。

咨询热线:800-820-5086

关于上海伯豪

上海伯豪上海生物芯片有限公司/生物芯片上海国家工程研究中心根据国内外研发外包发展的需要,整合旗下系统技术平台、商业化服务体系、高素质服务团队等资源成立的致力于研发外包服务、临床检测服务的专业化公司。同时,上海伯豪通过控股参股公司—上海伯豪医学检验所、上海伯豪医药科技有限公司,从事分子医学临床检测服务和相关产品的代理和销售。
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