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一边睡觉一边讨论学术的双料院士:将突发性睡病化为成就之源的乔治·丘奇

2018/02/10 来源:科研圈
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导读
仔细说起来,乔治·丘奇(George Church)确实很会挑选“犯困”的时机。他没在扣扣熊访谈秀上睡着,没在时代杂志 2017 年度人物的红毯上睡着,却专门在各种于北京或波士顿举办的高端学术活动和专题研讨会上打瞌睡。


George Church 来源: STAT


本文转载自“科研圈”。

撰文 Sharon Begley

翻译 何伟雄

审校 张梦茜 魏潇

仔细说起来,乔治•丘奇(George Church)确实很会挑选“犯困”的时机。他没在扣扣熊访谈秀上睡着,没在时代杂志 2017 年度人物的红毯上睡着,却专门在各种于北京或波士顿举办的高端学术活动和专题研讨会上打瞌睡。

丘奇患有发作性睡病(narcolepsy),这从来都不是秘密。丘奇把它列为他个人历史的一部分。他的粉丝们对“乔治•丘奇如何处理他的发作性睡病?”是如此好奇,有人甚至在美国版知乎 Quora 上提了这个问题。但是由于他从来没有深入讨论过这件事,所以这个问题目前还没有回答。

现在,我们很高兴能打破这个无人回应的局面:丘奇从上午 6 点到下午 6 点都不吃东西,能站着绝不坐着。身高 1 米 95 的丘奇说:“我必须不断地改变我的重心和平衡来刺激神经系统,以防止睡着。“

他不喜欢出席座谈会,因为他经常会在那上面睡几分钟甚至更久。不过即使睡着了,他也可以听到有人叫他的名字然后醒来,之后通常能够回答刚刚向他提出的任何问题,还不需要别人重复。

丘奇实验室的研究项目囊括了从 DNA 数据存储,到复活史前长毛猛犸象;从在培养皿中培养迷你大脑,到对猪的肠道基因组进行改造以使其器官可用于人体移植。2017 年 6 月,丘奇在他哈佛医学院的办公室里接受 STAT news 采访时,第一次坦陈了自己和发作性睡病间的故事:何时意识到自己患病、如何应对、为何拒绝了常规的药物治疗、泊车手刹的重要性、当他和他的女儿(同样患有发作性睡病)与老师交谈时都睡着了的后果.....以及,发作性睡病如何成就了他的创造力和丰硕的科研成果。

丘奇说,他几乎所有最富想象力的灵感和科学解决方案都发生在睡觉或半睡半醒的时候,甚至还会在发作性睡眠的开始或结束时的梦中得到“启示”。例如,丘奇在读研时迎来了“新一代”基因组测序的突破,这是一种快速而廉价的“读取”DNA 的方法。丘奇便依此在基因编辑的领域中开始了他的创新之旅:“改写基因组”,或利用现成的分子构建它们,以此来改变自然演化的脚步。

这些想法、还有其他很多头脑风暴,都发生在他”做白日梦或者做夜梦的时候,以及从突发性睡眠中醒来甚觉清爽的时候“,年满 63 岁的丘奇说。“直到五、六十岁的时候,我才意识到,发作性睡病是一种特点,而不是一个错误。“


丘奇在位于波士顿的哈佛医学院实验室里接受采访。无论何时何地,只要可能他就会站着,以防自己睡着 来源:STAT

灵感之源

丘奇的病让他意识到了神经多样性(neurodiversity)的益处,这意味着有些人大脑的工作方式与大多数人不同。我们的世界需要高功能自闭症(high-functioning autism),强迫症和注意力缺陷障碍患者(比如一些极其追求细节的工作),也需要发作性睡病患者,丘奇对此深信不疑。

他的梦的内容和频率都很特别。有发作性睡病的人往往很快就会进入快速眼动睡眠(REM sleep)阶段,也就是梦发生的阶段——他们会跳过睡眠的其他四个阶段。因此,即使在仅有五分钟的发作性睡眠中,或是半睡半醒意识朦胧的时候,他们也可以很快地开始做梦。

这可以使清醒时的念头——比如,怎样才能更快更便宜地对DNA进行测序?——更容易被带入梦境,塑造梦的内容,并使之产生有联系的、生动的遐想,从而更快地让人产生灵感。2016 年的一项研究揭示了梦境与创意之间的联系,并提到当人们将注意力集中在梦境中时,创造力也会随之增强。最著名的例子是,德国化学家奥古斯特•凯库尔(August Kekulé)1865 年有一天在思考苯的时候睡着了,梦见了一条咬住自己尾巴的蛇,从而发现了苯的环状结构,这是有机化学的一个重大进展。

突如其来的睡眠

丘奇不记得自己在佛罗里达州度过童年时是否经历过发作性睡病,但现在回想起来,他很确定他在马萨诸塞州的一所私立学校上九年级的时候犯过这毛病。当时他在数学课上不停地打盹,但是他很享受在几个星期内写完一个学期的数学功课的过程。如果连代数带来的兴奋都不能使他保持清醒,他意识到,有些东西可能超出了睡眠不足或者无聊的范畴。

丘奇回忆说:“我总是会在课堂上睡着,所以最终(数学老师)禁止我去上课,并让我去自学。”于是他就照做了。

这多少让他逃过了同学们无情的戏弄。他说,“任何心智方面的与众不同都有可能被歧视。就像有高功能自闭症的孩子会被取笑,所以我倾向于保持安静。我试图融入,不让别人知道我是不同的。“

在杜克大学,他看到许多同学在上课时睡觉。“我没有意识到我突然睡着有什么不对,”丘奇说。“我会环顾四周,看到别人也睡着了,我想,好吧,这一定是正常的。”

但他是唯一一个会被老师扔粉笔的学生。他说:“我的老师会注意到我合上的眼睛。对他们来说,我是一个异类。杜克大学的系主任都向我扔过粉笔。这应该是一个特殊优待,我没看见他朝其他人扔过。“

甚至在考试中,他都会一次睡上几分钟。尽管如此,他从来没有想过他患有发作性睡病。患这种病的几率一般在 1/2000 到 1/4000 之间,病状一般在十几岁或二十出头就开始显露。虽然那时的经历很容易能看出他是个发作性睡病患者,但丘奇承认,“这种症状其实是可以忍受的”。

另外,他还开了好几年车,“这很不应该,”丘奇说。“我会做一些事情(避免出事),例如在红灯亮时熄火。或者如果我不知道红灯要亮多久,我会把手刹拉起来以防睡着时汽车被启动。事后看来,这是非常不负责任的。一旦我意识到了这样做的危险,我就不再开车了。“

丘奇意识到自己患病是在 1986 年成为哈佛大学的助理教授之后。他和他的妻子哈佛大学生物学家 Ting Wu 有一个女儿,现在 27 岁。这个姑娘也患有发作性睡病,迫使丘奇意识到自己也患有这种疾病(这种情况受遗传因素影响,据估计,发作性睡病患者子女的患病风险是一般人的 40 倍。)

发作性睡病在丘奇讲课或回答问题时很少出现,比如在扣扣熊访谈秀的演出期间。然而在他作为观众时这经常发生。他说:“这让我很难在研讨会结束后提问。有人能问出一些令人印象深刻的问题,但我不行。我总怀疑,即使我睡了两分钟,我提出的好问题就有可能已经被解答完了,这会让我显得很愚蠢。我想起了我尝试融入正常人生活的青春期,我经常坐在教室后面,一言不发。 这可能是我的病带来的最大缺点之一。“

当他坐着的时候,发作性睡眠经常发生,但是他几乎从来没有感到过预兆。丘奇说:“有时我甚至不会闭上眼睛,我会一直说话——人们告诉我有时我讲话是思路清晰的,有时则是胡言乱语。如果你不认识我,只是听说过我会说一些很疯狂的东西,比如建议通过现代遗传学来复活长毛猛犸象,你会无法判断是真正的我在说话,还是睡着了的、几乎无意识的丘奇在呓语。”

外人很难看出他是否睡着了:他的头一般会保持直立,但他的眼皮半合着。

他不记得在座谈会里说过梦话,甚至对家人也说过。有一次,他和夫人一直在讨论 BglII,一种 DNA 内切酶,然后转向“关于一些日常事物的对话”。他睡着了,并且说着梦话:“这应该不会发生在BglII上”。

是的,即使睡着了,丘奇也能发表他对生物化学的见解。“这是我们最爱的部分之一,”他笑着说。

他只在不得不坐下的时候坐下,比如吃饭,但经常找借口站起来。咖啡因是不管用的。在女儿高中的家长会上,他和女儿都睡着了,而且还是在讨论她女儿总是会在学校突然睡着的时候。

“他们并不相信,认为我们可能是在说谎,”丘奇回忆这件事的时候,更多地表现出了遗憾而不是愤怒。学校也没有立即接受医生出具的说明信,解释他的女儿意外睡着的症状是一种医学上的疾病。丘奇说:“他们说这不可能,他们从来没有收到过医生的信证明有人患有发作性睡病,所以你的女儿是不可能有的。你也一样。”

非常态 ≠ 病态

在小鼠,杜宾犬和人类身上,科学家们已追踪到了一种由过度刺激某基因变异体引起的发作性睡病。丘奇早就公开过他的基因组序列,他并不携带这个与免疫功能有关的 DNA 突变。研究表明,他的发作性睡病的形式不是单一突变的结果,而是三个突变形成“单倍型”(haplotype)的结果,或者说是一组基因突变体倾向于被同时遗传,并诱发自身免疫反应。在这类人群中,免疫系统会攻击负责产生或响应食欲肽(orexin)的脑细胞。这是一种调控睡眠—觉醒周期的神经肽。

丘奇说:“对于发作性睡病的遗传学,我认为还有很多需要学习的知识,但是我还没有那么自恋到说我要去研究它。”

然而,他却越来越关注大脑所具有的巨大而无害于健康的各类个体间差异。提倡神经多样性的一些活动认为,不同于常态的大脑不一定就是病态的、需要治疗的。

他没有尝试任何常用于治疗发作性睡病的药物。莫达非尼(modafinil)等兴奋剂可以帮助患者更专注地工作,但似乎减少了创造力(他的女儿这样说)。丘奇说:“我觉得我的工作已经很专注了,创造力才是我的一切。“

他补充说:“我认为[发作性睡病]有足够多好的方面,所以我并不想要治好它。“比如,我坐红眼航班去哥本哈根的时候,我基本能从起飞睡到降落,甚至连经济舱座位的角度都没调整过。”

或者当他的电脑宕机时,他把它作为一个上天的旨意,不仅关闭机器,还"关闭"自己(坐下或躺下就行)。“那么,当我醒来的时候,“ 他说,”我要么解决科学问题,要么解决电脑的问题。“

丘奇认为神经多样化人群能够为社会带来更多的益处,而不是靠服用药物来减轻他们大脑中的强迫症,多动症或自闭症。

丘奇说:“我认为,我们应该比现在更多地接纳那些患有类似疾病的人。我觉得,我们需要更多能够调整自己的高功能自闭症或更多的强迫症患者:‘现在我需要进行社交,所以让我们把自闭症的症状调低一点。’或者,'现在我将要花 12 个小时专注于一个充满挑战性的问题,让我们把这些症状调高吧。“

他从许多网站中找到了灵感,这些网站列出了有阅读障碍、多动症、强迫症和其他形式的神经多样性的成功人士。“我看着他们,心想这真的很酷,”他说。这一点和其他证据表明,“如果你在任何一个方面有所不同,那么在另一种情况下你就可能拥有一些小小的优势。与众不同可以让你的思维脱离桎梏,你身上携带的“另类”能力可能就决定了你跳出框架的方式。“

原文链接:

https://www.statnews.com/2017/06/08/george-church-narcolepsy/

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