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从无声到有声的执着 —王秋菊教授喜获第二届中国出生缺陷干预求助基金会杰出贡献奖

2016/09/14 来源:生物探索
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导读
2016年9月12日,第二届(2016年)中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖颁奖在北京举行,解放军耳鼻咽喉研究所所长王秋菊教授获得第二届中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖-杰出贡献奖。


照片从左至右依次为:
封志纯、马晓伟、王秋菊、顾学范

2016年9月12日,第二届(2016年)中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖颁奖在北京举行,来自全国各地的300余位专家学者和出生缺陷工作者参加了本次颁奖大会。解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长王秋菊教授获得第二届中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖-杰出贡献奖。

王秋菊教授是国际上首次发现了Y-连锁遗传性耳聋的医生,在国际上首次发现和证实了人类遗传学中第一个Y连锁遗传性疾病,历经15年研究,揭示了一种新型的FosTes机制是导致一个中国耳聋大家系中男性垂直传递耳聋的Y 连锁遗传方式和致病病因,被Nature Reviews Genetics评述为人类遗传学中第一个被证实的Y连锁遗传疾病,纳入《Hereditary Hearing Loss and Its Syndrome》中。

王秋菊教授是中国第一个提出在新生儿实施听力与聋病易感基因联合筛查来规模化降低耳聋发病率的医生,也是中国大陆完成第一例阻断重度耳聋诞生第三代试管婴儿的医生。她应用第三代试管婴儿联合新一代测序技术成功实现了阻断极重度聋哑的家族传递,实现了我国聋哑一级预防瓶颈的突破。2015年1月29日,中国诞生了第一例应用胚胎植入前技术及新一代测序技术预防先天性重度聋哑发生的第三代试管婴儿,目前此婴听力正常。成果被评为2015年度我国健康领域十大医学科技新闻。

她也是中国第一个提出耳内科亚专科理念,建立和发展中国耳内科学的医生。她解析了中国聋哑发生的关键疾病-听神经病的遗传学新机制,实现了临床定位分型诊治的转化应用,绘制完成了中国听神经病患者OTOF、PJVK、DIAPH3、AIFM1基因的突变图谱。

她倡导和实施了我国新生儿听力及基因联合筛查的规模化预防聋哑发生的三级预防模式,完成了国际上第一篇新生儿听力及基因联合筛查大数据报道,进行了106,513例新生儿听力及基因联合筛查,发现新生儿致聋基因的携带率高达5.6%,使新生儿先天性耳聋的第一时间发现率提高了56倍;创立了我国耳内科学,担任国际耳内科学医师协会(IAPA)副主席,中国医促会耳内科分会主任委员,建立了一支专注于聋病防控的专业团队。

王教授及其团队承担国家973、863等20余项国家、军队重大、重点课题。先后获国家科技进步二等奖,中华医学科技进步奖一等奖、二等奖,北京市科技进步二等奖,获“求是”杰出青年奖,军队高层次科技创新 “拔尖人才”,中国医师协会耳鼻咽喉分会“名医奖”等。发表论文180余篇,国家发明专利30项。

关于中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖

中国出生缺陷干预救助基金会于2011年8月30日正式成立,由国家卫生计生委主管,并民政部和国家卫生计生委的大力支持。其宗旨是“减少出生缺陷人口比率,促进出生缺陷患者康复,提高救助对象生活质量”。中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖于2014年7月1日由该基金会正式设立。该奖项每两年在9月12日“中国预防出生缺陷日”举办一次颁奖仪式。表彰在我国出生缺陷防治基础、预防及临床领域做出突出贡献的专家学者和组织。

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