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【原因揭秘】扎克伯格夫妇捐赠的450亿美元里,为何选择疾病治疗领域?

2015/12/04 来源:生物探索
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导读
12月1日(周二),Facebook CEO马克·扎克伯格及妻子普莉希拉·陈的女儿出生。扎克伯格利用这一重要时刻宣布,将捐赠所持有的99% Facebook股票(价值约为450亿美元),其中初期关注的领域包括疾病治疗。为嘛选择关注这一领域?该夫妇想要一个孩子却失败了三次,这是一种什么样的体验?

12月1日(周二),Facebook CEO马克·扎克伯格(Mark Zuckerberg)及妻子普莉希拉·陈(Priscilla Chan)的第一个孩子出生。扎克伯格利用这一重要时刻宣布,他和普莉希拉·陈将捐出所持有的99% Facebook股票,当前的价值约为450亿美元。

450亿美元基金中,初期关注领域包括“疾病治疗”

扎克伯格夫妇称,他们的女儿名叫马克斯(Max),夫妇俩将通过一个名为“扎克伯格—陈计划”(Chan Zuckerberg Initiative)的新实体实施慈善捐赠。扎克伯格在写给他的女儿的一封信中称,他们初期关注的领域是“个性化学习,疾病治疗,让人们保持连接并构建强大的社区”。

扎克伯格夫妇在信中写道:今天,大多数人死于五种疾病,分别是心脏病、癌症、中风、神经退行性疾病以及传染病,我们可以在这些和其他疾病方面取得更快进展。一旦我们认定你们及你们的孩子一代不会在受某种疾病困扰,我们有责任向未来倾斜投资以便实现这个目标。但是治愈疾病需要时间。在5到10年内,可能不会看到这些努力取得太大进展。但从长期来看,现在播下的种子将会成长,将来有一天,你和你的孩子们将看到我们只能想象到的情景,即没有疾病困扰的世界。有如此多类似的机遇,如果社会集中更多精力于这些艰巨挑战,我们将留给你们这一代更美好的世界。

最后他在信中表示,希望女儿集中做两件事:推进人类潜能和促进平等。其中,推进人类潜能就是竭力推动人类生活发展。你能学习和体验超过我们今天100倍的东西吗?我们这一代能治愈疾病,这样你们就能够更长寿、健康地生活吗?我们能连通整个世界,这样你们能够获得每个创意或机会吗?我们能利用更多清洁能源,这样你们能够投资更多我们今天无法实现的事情同时保护好环境吗?我们可以培养创业精神,这样你们就能创建任何企业,解决任何挑战,促进和平与繁荣吗?

原因揭秘:扎克伯格妻子曾经流产了三次

世人皆知扎克伯格迎来了自己的女儿,可是之前他妻子曾经多次流产又有多少人知道呢?

扎克伯格说,“在过去几年我们一直尝试着要孩子,但是一共流产了三次。当你知道自己将要有孩子的时候,你对一切都是如此充满了希望。你开始想象他们会变成什么样子,为他们的未来设想。你开始制定计划。然后,他们离开了。这是一段孤独的经历。大多数人不会和别人讨论流产这件事……就好像你有什么缺陷,或者你做错了什么才会招致这一切。所以你只能独自面对。”

你完全可以想象,作为一名哈佛医学院毕业的妈妈和一位富可敌国的爸爸,他们如此想要一个孩子却失败了三次,这是一种什么样的体验?

他们虽然有才有钱,可是依然会遇到和普通人一样的困境,他们今天有多激动,当初就有多难过。说到扎克伯格妻子的三次流产,的确让人惋惜。

痛苦根源:全球只有1%的女性会经历

经历三次流产以上就被称为“复发性流产

只要提到流产,这简直是女性的恶梦,临床上认为,流产在所有妊娠中的发生率约为 15%-25%,而从医学的角度上来说,三次流产也称之为复发性流产。如果潜伏期的流产也包含在内,比例大约在 57%。据评估,连续经历两次流产的女性不足 5%,只有 1% 的女性会经历 3 次或者更多次。流产的发生率随着妊娠女性年龄的增加而增加,例如小于 35 岁的女性头 3 个月自发流产的几率只有 9%-12%,一旦上升到 40 岁或者超过 40 岁,流产的几率增加到 50%。

医学科普:什么是复发性流产?

一般指自然流产发生2次以上。复发性流产(RSA)的病因比较复杂,主要包括有遗传因素、内分泌紊乱、子宫解剖结构异常、感染、免疫因素等五大原因。

什么因素导致了复发性流产?

反复流产尤其是早期的反复流产,主要是与胚胎的染色体异常有关。随着母亲年龄的升高,染色体异常所导致的流产的比例升高。见图:


反复流产还跟妊娠妇女的免疫系统异常关系密切。约15%的反复流产妇女有抗磷脂抗体综合症。若不经治疗,下一次妊娠流产的风险可高达90%。抗磷脂抗体综合症可以治疗,例如我们临床使用的阿司匹林、类固醇激素类药物(例如泼尼松、甲泼尼龙、强的松或美卓乐等都是此类药物)、肝素等,都是针对这种情况进行治疗有效措施。

妊娠本身容易导致孕妇体内高凝状态,血栓形成倾向体质更容易造成母体血栓前状态,这又容易导致反复流产。目前发现的血栓形成倾向性有关的基因异常有因子V(Leiden)、因子II(prothrombin,凝血酶原)、甲基四氢叶酸还原酶突变。血栓前状态可以通过低分子肝素来预防流产的发生。

子宫异常也会造成反复流产。例如子宫纵隔和双角子宫甚至较大的子宫肌瘤。另外宫腔感染,宫颈机能不全也会造成反复流产。手术可以改善部分子宫异常导致的反复流产。

如何诊断复发性流产?

复发性流产的诊断为排除性诊断,检查如下:

1、双方染色体检查;

2、生殖道解剖结构检查:B超、宫腔镜、腹腔镜;

3、生殖内分泌检查:性激素、子宫内膜活检、甲状腺功能、血糖、葡萄糖耐量试验、胰岛素测定;

4、生殖道感染检查:衣原体、支原体、淋菌、梅毒血清实验(RPR)、艾滋病抗体(HIV),优生5项(TORCH);

5、免疫因素检查: 如抗心磷脂抗体(ACA)、抗核抗体(ANA)、狼疮抗凝因子(LAC)、D-二聚体。

关于复发性流产的治疗:PGD和PGS成为最新有效治疗手段

复发性流产病因复杂,主要包括遗传缺陷、解剖异常、内分泌异常、免疫因素、感染、全身性疾病及环境因素等。其中,原因不明性复发性流产的发生率为50%左右。因此,探寻其病因并根据病因采取适合、有效的治疗方法具有非常重要的意义。

国内外大量临床实践表明,采用丈夫或第三方淋巴细胞对患者进行主动免疫治疗是一种较为安全有效的方法:主动免疫治疗可诱导刺激母体产生同种免疫反应,产生对再次受孕胚胎有免疫保护作用的抗体,使胎儿避免母体免疫系统的攻击,使妊娠继续,其成功率可达85%~90%。

免疫治疗前,务必确定男方未患血行传染病(如肝炎、HIV感染等),抽取丈夫或第三方外周抗凝血50毫升,经淋巴细胞分离液分离出淋巴细胞2毫升后,给女方进行皮下注射,每次间隔3~4周(避开月经期),每个疗程治疗3次。妊娠前3次为1个疗程,疗程结束后,复查抗体,抗体转阳后鼓励患者半年内尽快怀孕。确定妊娠后,再进行2~3次主动免疫治疗,以巩固疗效。淋巴细胞免疫治疗目前已在全球被广泛应用,是目前治疗原因不明的复发性流产比较安全有效的方法。

为此,复发性流产的治疗也成为今后研究热点,目前常规的复发性流产治疗方式多数为免疫治疗,但有效性并不明显;伴随试管婴儿技术的发展,植入前遗传学诊断(PGD)和植入前筛查(PGS)成为了新的有效性治疗手段。

PGS是应用如微阵列比较基因组杂交、微测序技术、多重置换扩增等。这些方法及两个或两个以上方法的综合应用大大增加了诊断的准确性,减小误诊风险。

Tips:如何才能避免反复流产?

胚胎的染色体异常的唯一办法是PGD或PGS

如果一对夫妇出现三次或以上的流产,夫妻双方即使能够正常怀孕,也需要到医院去看医生。医生一般会建议这对夫妇进行染色体的检查。因为有4%的反复流产的夫妇是他们本身染色体异常有关。如果是父方或者母方染色体异常,他们产生的精子或者卵子的50~70%可有染色体异常。从而造成反复流产。

但是,大部分遭受反复流产的夫妇并非是由于他们自己的染色体异常,而往往是由于女方高龄引起来的。目前医学上,由免疫或者血栓前状态或者部分宫腔异常引起的反复流产有一定的应对措施。

对于胚胎的染色体异常,目前却没有办法来纠正。唯一的办法是进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)或者筛查(PGS),来选择正常的胚胎,移植到母方的子宫内,获得正常妊娠。

备注:本文的科普内容由郑大一附院遗传与产前诊断中心提供,编辑有所修改。

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