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尹烨带你看:罕见病的过去、现在与未来

2015/09/23 来源:生物探索
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导读
作为中国罕见病领域最大规模的综合性论坛,9月18日“第四届中国罕见病高峰论坛”在北京如期召开。华大基因股份有限公司CEO尹烨作为嘉宾出席了论坛,并在“罕见病诊断”分论坛做了报告。报告围绕罕见病的发现史、治疗手段发展,图文并茂地回顾了罕见病的“前世今生”,并在此基础上瞻仰了罕见病医疗的未来走向。


作为中国罕见病领域最大规模的综合性论坛,9月18日“第四届中国罕见病高峰论坛”在北京如期召开。华大基因股份有限公司CEO尹烨作为嘉宾出席了论坛,并在“罕见病诊断”分论坛做了报告。报告围绕罕见病的发现史、治疗手段发展,图文并茂地回顾了罕见病的“前世今生”,并在此基础上瞻仰了罕见病医疗的未来走向。


华大基因股份有限公司CEO   尹烨

过去:罕见病发现、医疗大事记

罕见病最早记录出现于1645年,患者有双拇指的可见症状。二战之后,英国在伦敦开了第一家遗传咨询诊所。

1952年,首例遗传性酶缺乏症——G6PD被发现。患者因缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,红细胞易破坏形成急性溶血性贫血,又称“蚕豆病”。1953年,针对苯丙酮尿症(PKU)提出饮食疗法,补给缺失的苯丙氨酸,减轻因必需氨基酸缺乏对神经系统的损伤,有效改善PKU的临床症状。

1977年,澳大利亚出台《罕见病药物纲要》,是第一个针对孤儿药开发的政策法案。但是70年代FDA批准的孤儿药不足10种。1983年美国颁布《孤儿药法案》,大大刺激了孤儿药市场,目前已有近400种孤儿药面市,另有450种药物在研发中。

1983年,首次定位出一种罕见病致病基因。利用连锁分析,生物医学家发现亨丁顿舞蹈症的致病基因,位于4号染色体的一个DNA多态性位点附近。

1990年,美国国立卫生研究院(NIH)对罕见病进行首例基因治疗。治疗对象是一名4岁女孩,其患有腺苷脱氨酶(ADA)缺陷症。

2009年,首次将高通量测序技术(NGS)应用于罕见病研究。采用外显子测序技术(WES)对freeman-sheldon综合症患者样本进行分析,成功找到致病基因——MYH3。2010年,基于WES技术发现米勒综合征的致病基因DHODH。

2011年,首例借助脐带血移植成功治愈罕见病。

2013年,美国FDA首次批准基于NGS的IVD试剂。一款由Illumina公司研制的针对囊性纤维化症的体外诊断检测试剂。2014年,我国食品药品监督管理总局首次批准基于NGS技术的无创产前基因检测产品。

现在:大数据共享平台下的罕见病诊治手段

根据工信部数据,在中国每年至少有一百万新生儿会出现弱眼可见的罕见病症状。如此大的基数,让我们感受到罕见病并不罕见。但是,罕见病并不是不可以控制。特别是当下,随着基因测序技术、生物学信息分析能力的快速发展,罕见病的预防、诊断、治疗、护理等方面的对策也在进步。

尹烨在会场讲述了华大员工魏晓明多年来一直持续研究鱼鳞病,研发出鱼鳞病骨髓配型检测技术的案例,并强调他相信,当科技的力量与人性的光辉结合时,终将能为罕见病诊断做出应有的贡献。

随后,他以犹太人攻克TSD罕见病为国际案例。呈述罕见病的控制、预防一定程度上离不开产前诊断、新生儿筛查。同样重要的是,对罕见病的诊断、医疗离不开多发互动,包括病友、医生、检测机构、病友会、媒体。六位一体多方互动,才能把资源最优化,最大可能地应对罕见病。


如今是大数据时代,罕见病同样也有大量数据。但是这些数据目前是分散的状态,各方各自拥有。尹烨表示,这些数据库应该建立统一的标准,已达成共享的目的。这样才能在共有、共为的层次上实现局部讨论的跨越,从而更好的对罕见病诊断、医疗。当然,这种共享主义要建立在尊重病患隐私的前提下。

未来:我们如何对战罕见病?

目前,获FDA批准的孤儿药有五百多种,但是仅针对5%的罕见病,还有95%的罕见病目前还没有确切的治疗药物。关于罕见病研究的学术论文,绝大部分集中于血友病等常见几种罕见病上,大量罕见病在科研领域仍然空白。罕见病患者无药可医、有药难买等痛苦,是目前罕见病领域面临的重大问题。

那么未来,我们怎么应对罕见病呢?尹烨表示,罕见病诊治未来主要包括小分子药物治疗、基因治疗、干细胞治疗三个手段。2015年4月中国科学家首次用CRISRP技术编辑胚胎基因,对其进行修复。虽然引发了强烈的伦理争议,但是,一定程度上给罕见病治疗带来了希望。


每个人的基因都不是百分百完美的,罕见病患者却承担了小概率事件,于他们自身而言很大程度上具有毁灭性。我们有责任去努力,让这一特殊群体得到公平待遇、及时诊治,从而获得有尊严的生活。

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