华大智造打造“大人群基因组学一站式解决方案”:满足百万级高深度全基因组测序需求
2020/10/29
超高通量、超低成本、超强定制、全流程自动化

2020年10月26日,第十五届国际基因组学大会(ICG-15)在武汉拉开帷幕。深圳华大智造科技股份有限公司(下称“华大智造”)在学术报告中分享了“大人群基因组学一站式解决方案”。该方案集样本前处理、文库制备、高通量测序、基因数据管理等模块为一体,从样本到报告全程自动化,目前可满足每年五万到百万级规模高深度全基因组测序需求,全流程均可按需定制。

华大智造高级副总裁倪鸣表示:“可以看到,近年来大人群基因组测序和分析渐成趋势,国家级别的基因组测序项目不断涌现。全球范围内大人群基因组计划的实施,对高通量基因测序平台技术的水平,对基因测序方案的通量、成本、精准度、智能化等提出了更高要求,华大智造也希望为此贡献己力。”


华大智造高级副总裁倪鸣在ICG-15分享解决方案

华大智造大人群基因组学一站式解决方案:四大模块, 测序系统超强定制

华大智造在大会上分享的“大人群基因组学一站式解决方案”由生物样本库、建库中心、测序中心和数据中心四大核心模块构成。其中,生物样本库主要功能是将全血分离为血浆和白膜层,完成gDNA提取;建库中心则分为文库制备和DNB制备两部分,用于测序文库制备。


大人群基因组学一站式解决方案布局

而该方案的测序中心采用了超强定制的测序系统——DNBSEQ-T10×4RS,这是基于华大智造独有DNBSEQ测序技术打造的超高通量测序仪,以满足超高通量测序需求。该测序系统的创新突破点在于,不同于以往华大智造测序平台采用的流道式芯片和封闭式反应系统,DNBSEQ-T10×4RS运用了浸没式生化方案和开放式反应体系,实现了测序读长、测序质量以及成本投入之间的最佳平衡。一台DNBSEQ-T10×4RS测序系统支持8张测序载片同时运行,每天可产出最高达20Tb(约200个高深度人类全基因组)的测序数据,单套测序系统可年产超过5万个高深度个人全基因组测序。

采用该解决方案的前期测试数据显示, DNBSEQ-T10×4RS测序系统检测SNP的准确度和灵敏度都超过99%,检测Indel的准确度和灵敏度超过98%,均已达到业内领先水平。


运行中的DNBSEQ-T10 × 4RS

最后一个重要模块——数据中心则使用华大智造ZTRON基因数据中心一体机,可实现样本管理、实验室生产、生信分析及数据治理等全周期基因数据管理。


ZTRON基因数据中心一体机

据介绍,华大智造打造的“大人群基因组学一站式解决方案”拥有四大核心优势:第一,超高通量,单台测序仪年产高深度全基因组测序不低于5万人次;第二,超低成本,其所采用的新型测序方案可有效降低测序成本;第三,超强定制,能够实现全流程可定制化,满足五万到百万级基因组测序需求;第四,该方案从样本到报告全程实现自动化,使测序全流程操作更为便利。

更进一步,通过其提供的基础版、扩容版方案,可根据客户需求设计设备数量与配置、场地、人员安排等,目前可实现测序深度30x、年产五万至百万的全基因组测序能力。

大人群基因组学项目成全球趋势:依托成熟技术,开启精准医疗新时代

近两年,华大智造凭借高通量测序整体解决方案及全流程运转能力,不断拓展高通量测序技术创新应用的想象空间。

2019年9月,由华大智造自主研发的超高通量基因测序仪DNBSEQ-T7正式交付商用。作为全球日生产能力最强的基因测序仪,DNBSEQ-T7配备4联载片平台,四载片连载日产数据量高达6Tb,即一天最多可完成60例个人全基因组测序,是能够强有力推动测序产业跃迁的“超级生命计算机”。

同年12月,阿联酋启动 “全民基因组计划”,其中华大智造负责建设高通量测序平台,为该计划提供了核心设备支撑,展示了我国基因测序设备制造领域的领先水平。当前,大规模人群基因组学研究项目成果正在全球范围内持续拓展,包括美国、新加坡、法国、阿联酋在内的多国政府先后启动国家级大人群基因组计划。不久前,英国政府颁布了全国性基因组学医疗保健战略——《基因组英国(Genome UK)》,将在未来持续利用基因组学对特定患者群体进行干预,以应对新的全球性流行病和公共卫生威胁,生命科学产业进入基因大数据时代。

在此趋势下,市场亟需高质量的全面测序方案,华大智造“大人群基因组学一站式解决方案”此番推出,得益于其深厚的技术积淀、强大的自主研发能力及定制化整体解决方案能力,这将进一步推动基因检测技术普及惠民,推动精准医疗发展,加速推进“人人基因组时代”进程。

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