吸烟多少、烟龄多长、能否成功戒烟,都与遗传特征相关?这些冷知识你绝对不知道
2020/06/01
文末有彩蛋


吸烟能引发多种疾病,例如慢性阻塞性肺疾病,癌症和心脏病等等。关于吸烟对健康造成的影响大众已经耳熟能详,今天我们来分享一下与吸烟相关的遗传学冷知识。

热点  全基因组关联研究GWAS

在遗传学和流行病学中,通常使用全基因组关联研究 ( GWAS, Genome wide association studies )方法来判断某一特征是否与特定的基因变异相关联。研究首先需要招募成千上万的参与者,根据形状特征分组,获得个体基因组DNA后,通过基因芯片或是基因测序的方式来获得基因组信息,最终通过关联分析,发现特定基因变异位点,从而借此推断表型信息。


热点  吸烟行为的遗传学研究


日本学者调查165,436名日本人的吸烟行为相关的遗传因素,并与欧洲吸烟群体作比较。他们发现在整个东亚和欧洲样本中,全基因组遗传效应与吸烟行为的相关性显著小于1(ρ= 0.72)。尽管该研究中确定的大多数与吸烟有关的SNP在东亚和欧洲群体之间部分重叠,但日本群体中发现两个SNP频率较高,而在欧洲群体中频率较低。科学家发现:吸烟的数量,开始吸烟、戒烟年龄、甚至能否成功戒烟都与遗传特征相关。

美国的一项研究甚至发现,正如人们的饮食偏好一样,某些特定吸烟者对特殊口味香烟(薄荷味)的偏好,冥冥之中居然同样受遗传因素的影响。

热点  吸烟,婚姻与遗传

英国遗传学家曾研究过共同吸烟的夫妻,试图从基因组学的角度来解释,决定这些夫妻间的“姻缘“的,究竟是“烟缘”还是(基)因缘”,或许某些与吸烟相关联遗传变异同时导致了某些其他表型特征,从而增进了这些异性间的吸引力 。


当然了,这些五花八门的吸烟行为研究仅是少数,真正针对吸烟和健康的遗传学研究就严肃多了。比如,具备特定遗传特征的吸烟者更容易患上心脑血管疾病和帕金森等。在美国,科学家通过一项一百二十万人的多队列GWAS研究,通过孟德尔随机化分析发现:吸烟与缺血性卒中存在因果关系,为吸烟人群的疾病风险预测提供了依据。

正因为有了这些基因组学关联研究的成果,人们才了解到吸烟与人类健康在遗传学上是紧密关联的,具备遗传特征。


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参考文献

1. GWAS of Smoking Behaviour in 165,436 Japanese People Reveals Seven New Loci and Shared Genetic Architecture. Nat Hum Behav. 2019 May; 3(5): 471-477.

2. Gene Variant Associated With Menthol Cigarette Smoking in Some African Americans. JAMA. 2019 Jun 25;321(24):2391-2392.

3. Genetic and Shared Couple Environmental Contributions to Smoking and Alcohol Use in the UK Population. Mol Psychiatry. 2019 Nov 25.

4. Smoking and Stroke: A Mendelian Randomization Study. Ann Neurol. 2019 Sep;86(3):468-471.

5. Understanding the Consequences of Education Inequality on Cardiovascular Disease: Mendelian Randomisation Study. BMJ. 2019 May 22;365:l1855.

6. Genetic Predisposition to Smoking in Relation to 14 Cardiovascular Diseases. Eur Heart J. 2020 Apr 16;ehaa193.

7. Identification of Novel Risk Loci, Causal Insights, and Heritable Risk for Parkinson's Disease: A Meta-Analysis of Genome-Wide Association Studies. Lancet Neurol. 2019 Dec;18(12):1091-1102.

8. Association studies of up to 1.2 million individuals yield new insights into the genetic etiology of tobacco and alcohol use. Nat Genet. 2019 Feb;51(2):237-244.

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